Панель "Нарушения иммунитета"

Биоматериал для исследования

Собирается кровь в пробирку с сиреневой крышкой (с ЭДТА).

Метод исследования

Метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS).

Использование теста:

Необходимо представить медицинскую документацию для описания клинического фенотипа. Данное исследование включает анализ 368 генов, связанных со стойкими иммунными дисфункциями. Исследуются гены, кодирующие все компоненты иммунной системы – клеточный и гуморальный иммунитет, фагоцитоз и система комплемента.

Показано при состояниях:

• синдромы недостаточности антител (гуморальный первичный иммунодефицит);
• преимущественно клеточные (лимфоидные) дефекты иммунитета;
• синдромы тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН);
• дефекты фагоцитоза;
• дефицит комплемента;
• первичный иммунодефицит (ПИДС), ассоциированный с другими главными дефектами (другие чётко очерченные ПИДС).

Заключение по результатам исследования

В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты, ассоциированные с фенотипом пациента, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Гены, включенные в исследование

• ACP5;
• ACTB;
• ADA;
• ADAMTS13;
• ADAR;
• AGA;
• AICDA;
• AIRE;
• AK2;
• ALG13;
• AMN;
• ANK1;
• ANKRD26;
• AP3B1;
• APOL1;
• ATM;
• BLM;
• BLNK;
• BLOC1S3;
• BLOC1S6;
• BRCA2;
• BRIP1;
• BTK;
• C1QA;
• C1QB;
• C1QC;
• C1R;
• C1S;
• C2;
• C3;
• C4A;
• C4B;
• C5;
• C6;
• C7;
• C8A;
• C8B;
• C9;
• CARD14;
• CARD9;
• CASP10;
• CASP8;
• CCDC103;
• CCDC39;
• CCDC40;
• CD19;
• CD247;
• CD27;
• CD3D;
• CD3E;
• CD3G;
• CD40;
• CD40LG;
• CD46;
• CD55;
• CD59;
• CD79A;
• CD79B;
• CD81;
• CD8A;
• CDAN1;
• CEBPA;
• CEBPE;
• CFB;
• CFD;
• CFH;
• CFHR1;
• CFHR3;
• CFHR5;
• CFI;
• CFP;
• CHD7;
• CIITA;
• CLEC7A;
• COLEC11;
• CORO1A;
• COX4I2;
• CR2;
• CREBBP;
• CSF3R;
• CTC1;
• CTSC;
• CUBN;
• CXCR4;
• CYBA;
• CYBB;
• CYCS;
• DCLRE1C;
• DHFR;
• DKC1;
• DNAAF1;
• DNAAF2;
• DNAAF3;
• DNAH11;
• DNAH5;
• DNAI1;
• DNAI2;
• DNAL1;
• DNM2;
• DNMT3B;
• DOCK8;
• DSG1;
• DTNBP1;
• EGLN1;
• ELANE;
• ENTPD1;
• EPAS1;
• EPB42;
• EPOR;
• ERCC2;
• ERCC3;
• F10;
• F11;
• F12;
• F13A1;
• F2;
• F5;
• F8;
• FADD;
• FANCA;
• FANCB;
• FANCC;
• FANCD2;
• FANCE;
• FANCF;
• FANCG;
• FANCI;
• FANCL;
• FAS;
• FASLG;
• FCGR2B;
• FCGR3A;
• FCGR3B;
• FCN3;
• FERMT3;
• FGA;
• FGB;
• FGF10;
• FGFR2;
• FGG;
• FOXN1;
• FOXP3;
• G6PC;
• G6PC3;
• G6PD;
• GATA1;
• GATA2;
• GFI1;
• GIF;
• GJC2;
• GP1BA;
• GP1BB;
• GP9;
• GTF2H5;
• HAX1;
• HBA1;
• HBA2;
• HBB;
• HBD;
• HFE;
• HPS1;
• HPS3;
• HPS4;
• HPS5;
• HPS6;
• HYDIN;
• ICOS;
• IFNG;
• IFNGR1;
• IFNGR2;
• IGLL1;
• IKBKG;
• IL10;
• IL10RA;
• IL10RB;
• IL12B;
• IL12RB1;
• IL17F;
• IL17RA;
• IL1RN;
• IL2;
• IL21;
• IL21R;
• IL2RA;
• IL2RG;
• IL36RN;
• IL7R;
• INSR;
• IRAK4;
• IRF8;
• ITCH;
• ITGA2B;
• ITGB2;
• ITGB3;
• ITK;
• JAK2;
• JAK3;
• KLF1;
• KMT2D;
• KRAS;
• LAMTOR2;
• LIG1;
• LIG4;
• LPIN2;
• LRRC6;
• LRRC8A;
• LYST;
• MAGT1;
• MAN2B1;
• MANBA;
• MASP1;
• MASP2;
• MASTL;
• MBL2;
• MC2R;
• MCM4;
• MEFV;
• MLPH;
• MPL;
• MPO;
• MRE11A;
• MS4A1;
• MTHFD1;
• MVK;
• MYD88;
• MYH9;
• MYO5A;
• NBN;
• NCF1;
• NCF2;
• NCF4;
• NCSTN;
• NFKBIA;
• NHEJ1;
• NHP2;
• NKX2-5;
• NLRP12;
• NLRP3;
• NME8;
• NOD2;
• NOP10;
• NRAS;
• ORAI1;
• PALB2;
• PCCA;
• PCCB;
• PDGFRA;
• PEPD;
• PIGA;
• PIK3CD;
• PIK3R1;
• PLCG2;
• PLG;
• PMM2;
• PMS2;
• PNP;
• PRF1;
• PRKDC;
• PRPS1;
• PSENEN;
• PSMB8;
• PSTPIP1;
• PTPN11;
• PTPRC;
• PTRF;
• RAB27A;
• RAC2;
• RAD51C;
• RAG1;
• RAG2;
• RASGRP2;
• RBM8A;
• RECQL4;
• RFX5;
• RFXANK;
• RFXAP;
• RMRP;
• RNASEH2A;
• RNASEH2B;
• RNASEH2C;
• RNF168;
• RPL11;
• RPL35A;
• RPL5;
• RPS10;
• RPS17;
• RPS19;
• RPS24;
• RPS26;
• RPS7;
• RSPH4A;
• RSPH9;
• RUNX1;
• RUNX2;
• SAMHD1;
• SBDS;
• SEC23B;
• SEMA3E;
• SERPINC1;
• SERPINE1;
• SERPING1;
• SH2B3;
• SH2D1A;
• SH3BP2;
• SKIV2L;
• SLC29A3;
• SLC35A1;
• SLC35C1;
• SLC37A4;
• SLC39A4;
• SLC46A1;
• SLC4A1;
• SLX4;
• SMARCAL1;
• SP110;
• SPINK5;
• SPTA1;
• SPTB;
• SRP72;
• STAT1;
• STAT3;
• STAT5B;
• STIM1;
• STK4;
• STX11;
• STXBP2;
• TAP1;
• TAP2;
• TAPBP;
• TAZ;
• TBK1;
• TBX1;
• TCF4;
• TCIRG1;
• TCN2;
• TERC;
• TERT;
• THBD;
• TICAM1;
• TINF2;
• TIRAP;
• TLR3;
• TMC6;
• TMC8;
• TNFRSF11A;
• TNFRSF13B;
• TNFRSF13C;
• TNFRSF1A;
• TNFRSF4;
• TRAF3;
• TRAF3IP2;
• TREX1;
• TTC37;
• TYK2;
• UNC119;
• UNC13D;
• UNC93B1;
• UNG;
• USB1;
• VHL;
• VPS13B;
• VWF;
• WAS;
• WIPF1;
• WRAP53;
• XIAP;
• ZAP70;
• ZBTB24.