Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Биоматериал для исследования

Собирается кровь в пробирку с сиреневой крышкой (с ЭДТА).

Метод исследования

Метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS).

Использование теста

Необходимо представить медицинскую документацию для описания клинического фенотипа. Исследование включает анализ 566 генов, связанных с большой группой наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Это гетерогенная группа болезней, при которых нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако, они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, или же в редких случаях дебютировать в более позднем возрасте.

В данную панель входят такие группы заболеваний как:

• нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена),
• аминоацидопатии (например, фенилкетонурия),
• органические ацидурии (например, алькаптонурия),
• нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа),
• митохондриальные болезни (например, синдром Кернса-Сейера),
• порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия),
• нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Лёша-Найхана),
• нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников),
• пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера),
• лизосомные болезни (например, болезнь Гоше),
• и другие заболевания со схожими проявлениями.

Заключение по результатам исследования

В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Гены, включенные в исследование

• AARS2;
• AASS;
• ABAT;
• ABCA1;
• ABCB6;
• ABCB7;
• ABCC8;
• ABCD1;
• ABCD3;
• ABCD4;
• ABCG5;
• ABCG8;
• ABHD5;
• ACACA;
• ACAD8;
• ACAD9;
• ACADM;
• ACADS;
• ACADSB;
• ACADVL;
• ACAT1;
• ACAT2;
• ACO2;
• ACOX1;
• ACSF3;
• ACSL4;
• ADAMTSL2;
• ADCK3;
• AFG3L2;
• AGA;
• AGK;
• AGL;
• AGXT;
• AIFM1;
• AIMP1;
• AK2;
• AKT2;
• ALAS2;
• ALDH18A1;
• ALDH2;
• ALDH3A2;
• ALDH4A1;
• ALDH5A1;
• ALDH6A1;
• ALDH7A1;
• ALDOA;
• ALG1;
• ALG11;
• ALG12;
• ALG13;
• ALG2;
• ALG3;
• ALG6;
• ALG8;
• ALG9;
• AMACR;
• AMPD1;
• AMT;
• ANTXR2;
• APOA1;
• APOA5;
• APOB;
• APOC2;
• APOC3;
• APOE;
• APTX;
• ARG1;
• ARSA;
• ARSB;
• ASAH1;
• ASL;
• ASPA;
• ASS1;
• ATIC;
• ATL1;
• ATP13A2;
• ATP5E;
• ATP7B;
• ATPAF2;
• ATXN2;
• AUH;
• B4GALT1;
• BAX;
• BCAT2;
• BCKDHA;
• BCKDHB;
• BCL2;
• BCS1L;
• BEST1;
• BLK;
• BOLA3;
• BRIP1;
• BTD;
• C10orf2;
• C12orf65;
• CACNA1S;
• CASP8;
• CAT;
• CD320;
• CEL;
• CETP;
• CHKB;
• CISD2;
• CLDN16;
• CLDN19;
• CLN3;
• CLN5;
• CLN6;
• CLN8;
• CNNM2;
• COA5;
• COG1;
• COG4;
• COG5;
• COG6;
• COG7;
• COG8;
• COL11A2;
• COL2A1;
• COMT;
• COQ2;
• COQ4;
• COQ6;
• COQ9;
• COX10;
• COX14;
• COX15;
• COX4I2;
• COX6B1;
• CPOX;
• CPS1;
• CPT1A;
• CPT2;
• CRBN;
• CSF1R;
• CTNS;
• CTSA;
• CTSC;
• CTSD;
• CTSK;
• CUL3;
• CYB5A;
• CYB5R3;
• CYCS;
• CYP11A1;
• CYP11B1;
• CYP11B2;
• CYP24A1;
• CYP27A1;
• CYP27B1;
• D2HGDH;
• DARS2;
• DBT;
• DDOST;
• DGUOK;
• DHCR24;
• DHCR7;
• DHODH;
• DIABLO;
• DLAT;
• DLD;
• DMGDH;
• DMPK;
• DNAJC19;
• DNAJC5;
• DNM1L;
• DOLK;
• DPAGT1;
• DPM1;
• DPM3;
• DYM;
• EARS2;
• EGF;
• EIF2AK3;
• EIF2B1;
• EIF2B2;
• EIF2B3;
• EIF2B4;
• EIF2B5;
• ELAC2;
• ENO3;
• EPHX2;
• ERCC6;
• ETFA;
• ETFB;
• ETFDH;
• ETHE1;
• FA2H;
• FAM126A;
• FARS2;
• FASTKD2;
• FBP1;
• FECH;
• FH;
• FKBP10;
• FOXP3;
• FOXRED1;
• FTH1;
• FUCA1;
• FXN;
• FXYD2;
• G6PC;
• GAA;
• GALC;
• GALNS;
• GALT;
• GAMT;
• GARS;
• GATM;
• GBA;
• GBE1;
• GCDH;
• GCH1;
• GCK;
• GCSH;
• GDAP1;
• GFAP;
• GFER;
• GFM1;
• GHR;
• GJC2;
• GK;
• GLA;
• GLB1;
• GLDC;
• GLIS3;
• GLRX5;
• GLUD1;
• GLYCTK;
• GM2A;
• GNE;
• GNPTAB;
• GNPTG;
• GNS;
• GPC3;
• GPHN;
• GPI;
• GPIHBP1;
• GPX1;
• GRHPR;
• GSR;
• GUSB;
• GYG1;
• GYS1;
• GYS2;
• HADH;
• HADHA;
• HADHB;
• HARS2;
• HAX1;
• HCCS;
• HEPACAM;
• HEXA;
• HEXB;
• HGSNAT;
• HIBCH;
• HK1;
• HLCS;
• HMBS;
• HMGCL;
• HMGCS2;
• HNF1A;
• HNF1B;
• HNF4A;
• HOGA1;
• HRAS;
• HSD11B2;
• HSD17B10;
• HSD17B4;
• HSD3B2;
• HSPA9;
• HSPD1;
• HTRA2;
• HYAL1;
• IDH1;
• IDH2;
• IDH3B;
• IDS;
• IDUA;
• IER3IP1;
• INS;
• INSR;
• ISCU;
• IVD;
• KARS;
• KCNA1;
• KCNJ11;
• KIF1B;
• KIF5A;
• KLF11;
• KLHL3;
• KMT2D;
• KRT5;
• L2HGDH;
• LAMP2;
• LARS2;
• LDHA;
• LDLR;
• LDLRAP1;
• LIAS;
• LIPA;
• LIPC;
• LMBRD1;
• LMNB1;
• LPIN1;
• LPL;
• LRPPRC;
• MAN1B1;
• MAN2B1;
• MANBA;
• MAOA;
• MARS2;
• MCCC1;
• MCCC2;
• MCEE;
• MCOLN1;
• MFN2;
• MFSD8;
• MGAT2;
• MIP;
• MLC1;
• MLH1;
• MLYCD;
• MMAA;
• MMAB;
• MMACHC;
• MMADHC;
• MNX1;
• MOCS1;
• MOCS2;
• MOGS;
• MPDU1;
• MPI;
• MPV17;
• MRPL3;
• MRPS16;
• MRPS22;
• MSRB3;
• MTFMT;
• MTO1;
• MTPAP;
• MTR;
• MTRR;
• MUT;
• MUTYH;
• MVK;
• NAGA;
• NAGLU;
• NAGS;
• NARS2;
• NDUFA1;
• NDUFA10;
• NDUFA11;
• NDUFA12;
• NDUFA13;
• NDUFA2;
• NDUFA9;
• NDUFAF1;
• NDUFAF2;
• NDUFAF3;
• NDUFAF4;
• NDUFAF5;
• NDUFAF6;
• NDUFB3;
• NDUFB9;
• NDUFS1;
• NDUFS2;
• NDUFS3;
• NDUFS4;
• NDUFS6;
• NDUFS7;
• NDUFS8;
• NDUFV1;
• NDUFV2;
• NEU1;
• NEUROD1;
• NEUROG3;
• NFU1;
• NOTCH3;
• NPC1;
• NPC2;
• NR3C2;
• NTHL1;
• NUBPL;
• OAT;
• OGG1;
• OPA1;
• OPA3;
• OTC;
• OXCT1;
• PAH;
• PANK2;
• PARK2;
• PARK7;
• PAX4;
• PC;
• PCBD1;
• PCCA;
• PCCB;
• PCK2;
• PCSK9;
• PDHA1;
• PDHB;
• PDHX;
• PDP1;
• PDSS1;
• PDSS2;
• PDX1;
• PEX1;
• PEX10;
• PEX11B;
• PEX12;
• PEX13;
• PEX14;
• PEX16;
• PEX19;
• PEX2;
• PEX26;
• PEX3;
• PEX5;
• PEX6;
• PEX7;
• PFKM;
• PGAM2;
• PGK1;
• PGM1;
• PHKA1;
• PHKA2;
• PHKB;
• PHKG2;
• PHYH;
• PINK1;
• PKLR;
• PLP1;
• PMM2;
• PNKD;
• PNPLA2;
• PNPO;
• POLG;
• POLG2;
• POLR3A;
• POLR3B;
• PPARG;
• PPOX;
• PPT1;
• PRKAG2;
• PRODH;
• PSAP;
• PTF1A;
• PTRF;
• PTS;
• PUS1;
• PYCR1;
• PYGL;
• PYGM;
• QDPR;
• RAI1;
• RARS2;
• RECQL4;
• REEP1;
• RFT1;
• RFX6;
• RMRP;
• RNASEH2A;
• RNASEH2B;
• RNASEH2C;
• RNASEL;
• RNASET2;
• RPIA;
• RPL35A;
• RRM2B;
• RYR1;
• SACS;
• SAMHD1;
• SARDH;
• SARS2;
• SCNN1A;
• SCNN1B;
• SCNN1G;
• SCO1;
• SCO2;
• SCP2;
• SDHA;
• SDHAF1;
• SDHAF2;
• SDHB;
• SDHC;
• SDHD;
• SECISBP2;
• SGSH;
• SLC12A3;
• SLC16A1;
• SLC16A2;
• SLC17A5;
• SLC19A2;
• SLC19A3;
• SLC22A5;
• SLC25A12;
• SLC25A13;
• SLC25A15;
• SLC25A19;
• SLC25A20;
• SLC25A22;
• SLC25A3;
• SLC25A38;
• SLC25A4;
• SLC2A2;
• SLC33A1;
• SLC35A1;
• SLC35C1;
• SLC37A4;
• SLC6A8;
• SLC9A6;
• SLCO1B1;
• SMPD1;
• SNAP29;
• SOD1;
• SOD2;
• SOX10;
• SPAST;
• SPG20;
• SPG7;
• SPR;
• SPTLC2;
• SRD5A3;
• STAR;
• SUCLA2;
• SUCLG1;
• SUMF1;
• SUOX;
• SURF1;
• TACO1;
• TAZ;
• TCF4;
• TCIRG1;
• TIMM8A;
• TK2;
• TMEM126A;
• TMEM165;
• TMEM70;
• TMLHE;
• TPI1;
• TPK1;
• TPP1;
• TREM2;
• TREX1;
• TRMU;
• TRPM6;
• TSFM;
• TTC19;
• TUBB3;
• TUFM;
• TUSC3;
• TYMP;
• TYROBP;
• UNG;
• UQCRB;
• UQCRQ;
• WDR81;
• WFS1;
• WNK1;
• WNK4;
• WWOX;
• XPNPEP3;
• YARS2;
• ZFP57;