Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы"

Биоматериал для исследования

Собирается кровь в пробирку с сиреневой крышкой (с ЭДТА).

Метод исследования

Метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS).

Использование теста

Необходимо представить медицинскую документацию для описания клинического фенотипа. Патология репродуктивной системы может сопровождаться бесплодием либо невынашиванием беременности. Панель включает анализ 112 генов, связанных с синдромами нарушений репродуктивной функции. Актуально провести исследование при подозрении на такие заболевания, как:

• преждевременная недостаточность яичников;
• врожденная гиперплазия коры надпочечников;
• нарушения сперматогенеза;
• относительная и абсолютная недостаточность половых гормонов;
• привычное невынашивание беременности;
• бесплодие в супружеской паре;
• генетическая тромбофилия;
• пороки развития половых органов;
• акушерские осложнения;
• мужское бесплодие / нарушения сперматогенеза;
• женское бесплодие;
• гормональные нарушения.

Заключение по результатам исследования

Выдается перечень патогенных вариантов при их наличии и прилагается файл, содержащий перечень всех выявленных вариантов генов, имеющих описание в качестве патогенных.

Для качественного завершения исследования требуется консультация врача-генетика (дополнительная услуга).

Гены, включенные в исследование

• AARS2;
• AKAP9;
• ALMS1;
• AMHR2;
• ANK2;
• ANXA5;
• AR;
• ARL6;
• AURKC;
• BBS1;
• BBS10;
• BBS12;
• BBS2;
• BBS4;
• BBS5;
• BBS7;
• BBS9;
• BMP15;
• BRCA1;
• CALM1;
• CATSPER1;
• CAV3;
• CCDC103;
• CCDC28B;
• CCDC39;
• CCDC40;
• CD46;
• CEP290;
• CFTR;
• CHD7;
• CYP11B1;
• CYP17A1;
• CYP21A2;
• DAZL;
• DIAPH2;
• DNAAF1;
• DNAAF2;
• DNAAF3;
• DNAH11;
• DNAH5;
• DNAI1;
• DNAI2;
• DNAL1;
• DPY19L2;
• DYNC2H1;
• F2;
• F5;
• FGA;
• FGB;
• FGF8;
• FGFR1;
• FGFR3;
• FGG;
• FIGLA;
• FMR1;
• FOXL2;
• FSHB;
• FSHR;
• GNRH1;
• GNRHR;
• HESX1;
• HFE;
• HSD3B2;
• HYDIN;
• JAK2;
• KAL1;
• KCNE1;
• KCNE2;
• KCNH2;
• KCNJ5;
• KCNQ1;
• KHDC3L;
• KISS1;
• KISS1R;
• KLHL10;
• LHB;
• LHCGR;
• LRRC6;
• LZTFL1;
• MKKS;
• MKS1;
• NLRP7;
• NME8;
• NOBOX;
• NR5A1;
• POF1B;
• POR;
• POU1F1;
• PROK2;
• PROKR2;
• PSMC3IP;
• RSPH4A;
• RSPH9;
• SCN4B;
• SCN5A;
• SDCCAG8;
• SEMA3A;
• SEPT12;
• SNTA1;
• SPATA16;
• SRD5A2;
• SRY;
• STAR;
• SYCP3;
• TAC3;
• TACR3;
• TRIM32;
• TTC8;
• UBE2B;
• USP9Y;
• VEGFA;
• WDPC.