Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"

Биоматериал для исследования

Собирается кровь в пробирку с сиреневой крышкой (с ЭДТА).

Метод исследования

Метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS).

Использование теста:

Необходимо представить медицинскую документацию для описания клинического фенотипа. Исследование включает анализ 223 генов, связанных с клинически гетерогенной группой наследственных заболеваний ЖКТ, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте и зачастую тесно пересекаются с наследственными заболеваниями обмена веществ. Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для индивидуума и родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения.

Актуально провести исследование при подозрении на такие заболевания, как:

• наследственные панкреатиты;
• синдромы, сопровождающиеся болезнью Гиршпрунга;
• наследственные циррозы;
• болезнь Гоше;
• синдром Алажиля;
• муковисцидоз;
• мукополисахаридозы;
• и другие заболевания со схожими проявлениями.

Заключение по результатам исследования

В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Гены, включенные в исследование

• ABCA1;
• ABCB11;
• ABCB4;
• ABCC2;
• ACADM;
• ACADVL;
• ACOX1;
• ACTG2;
• ACVR2B;
• ACVRL1;
• ADA;
• ADAM17;
• AGA;
• AGL;
• AIRE;
• AKR1D1;
• ALDOB;
• ALG1;
• ALG13;
• ALMS1;
• AMACR;
• APC;
• APOA1;
• APOB;
• ARSB;
• ASAH1;
• ATG16L1;
• ATM;
• ATP7B;
• ATP8B1;
• AXIN2;
• BAAT;
• BLM;
• BMPR1A;
• BRCA1;
• BRCA2;
• BTK;
• CASP10;
• CD3D;
• CD3E;
• CD40LG;
• CDH1;
• CDKN1C;
• CDKN2A;
• CFTR;
• CHEK2;
• CHRM3;
• CIITA;
• CLMP;
• COG4;
• COL3A1;
• COL4A6;
• COL7A1;
• COX4I2;
• CPOX;
• CPS1;
• CPT1A;
• CPT2;
• CTRC;
• CYBA;
• CYBB;
• CYP7B1;
• DCLRE1C;
• DGUOK;
• DPM1;
• ECE1;
• EDN3;
• EDNRB;
• ENG;
• EPCAM;
• EPHX1;
• FAH;
• FBP1;
• FECH;
• FGA;
• FGFR2;
• FUCA1;
• G6PC;
• G6PD;
• GAA;
• GALE;
• GALNS;
• GALT;
• GBA;
• GDNF;
• GLB1;
• GLI3;
• GNE;
• GNMT;
• GNPTAB;
• GNS;
• GUSB;
• HADHA;
• HADHB;
• HAMP;
• HFE;
• HGSNAT;
• HMBS;
• HMGCL;
• HSD3B7;
• ICOS;
• IDS;
• IL10RA;
• IL10RB;
• IL23R;
• IL2RG;
• IL7R;
• IRGM;
• ITCH;
• ITGA6;
• ITK;
• JAG1;
• JAK3;
• KIT;
• KRT18;
• KRT8;
• LBR;
• LCT;
• LIPA;
• LRBA;
• LYST;
• LYZ;
• MAN2B1;
• MEFV;
• MITF;
• MLH1;
• MOGS;
• MPI;
• MPV17;
• MSH2;
• MSH6;
• MTTP;
• MUTYH;
• MYO5B;
• NAGLU;
• NCF1;
• NCF2;
• NEU1;
• NEUROG3;
• NOD2;
• NOTCH2;
• NPC1;
• NPC2;
• NRG1;
• PALB2;
• PAX3;
• PDGFRA;
• PDX1;
• PEX1;
• PEX12;
• PEX2;
• PEX5;
• PEX6;
• PHKA2;
• PHKB;
• PHKG2;
• PHOX2B;
• PMM2;
• PMS2;
• PNLIP;
• POLD1;
• POLE;
• POLG;
• PPOX;
• PRF1;
• PRKCSH;
• PRSS1;
• PSAP;
• PTEN;
• PTF1A;
• PTPRC;
• PYGL;
• RAG1;
• RAG2;
• RET;
• RFX5;
• RFXANK;
• RFXAP;
• SALL1;
• SBDS;
• SC5D;
• SDHB;
• SDHC;
• SEC63;
• SERPINA1;
• SGSH;
• SH2D1A;
• SI;
• SKIV2L;
• SLC10A2;
• SLC17A5;
• SLC22A5;
• SLC26A3;
• SLC2A2;
• SLC37A4;
• SLC39A4;
• SLC5A1;
• SLC7A7;
• SLCO1B3;
• SMAD4;
• SMPD1;
• SOX10;
• SPINK1;
• SPINT2;
• STK11;
• SUMF1;
• TCF4;
• TEK;
• TJP2;
• TMEM165;
• TMPRSS15;
• TNFRSF13B;
• TP53;
• TRIM37;
• TRMU;
• TTC37;
• TTC7A;
• UGT1A1;
• VHL;
• VIPAS39;
• ZAP70;
• ZEB2;
• ZIC3.