Панель "Наследственный рак желудка и поджелудочной железы"

Биоматериал для исследования

Собирается кровь в пробирку с сиреневой крышкой (с ЭДТА).

Метод исследования

Метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS).

Использование теста:

Необходимо представить медицинскую документацию для описания клинического фенотипа. Данное исследование позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 21 гене, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака желудка и рака поджелудочной железы.

Показано при состояниях:

• Рак желудка, диагностированный до 40 лет.
• Рак поджелудочной железы, диагностированный до 40 лет.
• При наличии у исследуемого лица близких родственников с раком желудка или раком поджелудочной железы, диагностированным в возрасте до 50 лет.
• При наличии в опухолевой ткани признаков микросателлитной нестабильности (MSI).
• При наличии у пациента диффузного рака желудка.

Заключение по результатам исследования

В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Гены, включенные в исследование

• APC;
• BMPR1A;
• BRCA1;
• BRCA2;
• CDKN2A;
• CDH1;
• CTNNA1;
• MEN1;
• MLH1;
• MSH2;
• MSH3;
• MSH6;
• NF1;
• PALB2;
• PMS2;
• SMAD4;
• STK11;
• TP53;
• TSC1;
• TSC2;
• VHL.