Панель "Женские наследственные опухоли"

Биоматериал для исследования

Собирается кровь в пробирку с сиреневой крышкой (с ЭДТА).

Метод исследования

Метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS).

Использование теста

Необходимо представить медицинскую документацию для описания клинического фенотипа. Данное исследование позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ), рака яичников (РЯ), рака эндометрия.

Показано при состояниях:

• Во всех случаях диагностированного рака молочной железы.
• Во всех случаях диагностированного рака яичников.
• При обнаружении высокого уровня микросателлитной нестабильности (MSI) у пациентов с раком эндометрия.
• При первично-множественном раке (например, рак молочной железы и желудка).
• В случае отрицательного исследования на частые мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2.

Заключение по результатам исследования

В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Гены, включенные в исследование

• BARD1;
• BLM;
• BRCA1;
• BRCA2;
• BRIP1;
• CDH1;
• CHEK2;
• EPCAM;
• MLH1;
• MSH6;
• NBN;
• NF1;
• NTHL1;
• PALB2;
• PMS2;
• PTEN;
• RAD50;
• RAD51C;
• RAD51D;
• RECQL4;
• SMARCA4;
• STK11;
• TP53;
• XRCC2.