Гемофилия у детей

Причины гемофилии у детей

Гемофилия у детей — это наследственное заболевание. Нельзя не отметить, довольно частое. Один на 10000 малышей живут с нарушением свертываемости крови. 

В 70-75% процентов случаев передается патология из поколения в поколение через сцепленную с полом Х-хромосому. Однако признак, отвечающий за развитие болезни — рецессивный. Так, согласно законам наследования Менделя, болезнь у мальчиков встречается гораздо чаще, чем у девочек. Зато по наследству следующему поколению передают патологию больше мамы. 

Оставшиеся 25-30% — спорадические мутации. Несмотря на то что у родителей или ближайших родственников гемофилии никогда не было, у ребенка определяется нарушение системы свертывания. 

Патогенез 

Основу механизма развития заболевания составляет нарушение системы гемостаза. 

Под действием того или иного фактора, нарушается целостность стенки кровеносного сосуда. В норме организм способен самостоятельно регулировать это повреждение. Заживлять дефект. Быстро активируются тромбоциты. Формируется первичный гемостаз. Клетки крови склеиваются, образуют в месте повреждения сгусток. Кровотечение останавливается. Как раз этот механизм при гемофилии не страдает. Но сформированный тромб непрочный. Также легко как образовался, он может отделиться. Истечение биологической жидкости продолжится. Тут и вступает в силу вторичный, коагуляционный гемостаз, основную роль в обеспечении которого играют факторы свертывания. Последние должны активироваться и превращать непрочный сгусток крови в особый материал, фибрин. Последний, в норме, закрывает дефект эндотелия. Кровотечение не повторяется. Но учитывая, что факторов недостаточно, превращения не происходит, свёртываемость нарушается. Развивается типичное проявление заболевания — геморрагический синдром. 

Классификация гемофилии у детей

Ключевое разделение болезни — на типы. Врачи разделяют:

• тип А (нарушена функция VIII фактора). Приблизительно 80-85% от всех случаев; 
• тип В (нет полноценного IX) — порядка 13%;
• тип С (не работает XI элемент) — всего 1-2% от всех случаев заболевания. 

Классифицируют наследственную патологию по степени тяжести:

1. Легкая. Не менее 5% от упомянутых факторов свертывания крови сохраняют свою активность. Истечение крови характерно, но встречается оно только после травматических повреждений, внешних инвазивных манипуляций. 
2. Средней степени тяжести. Сохраняется от 1 до 5% сохранных FVIII, FIX. Признаки гемофилии у детей появляются в первые несколько лет. После незначительных травматических повреждений характерны кровоизлияния в суставы, в мягкие ткани. Если в первых из перечисленных развивается хроническое воспаление, возможны спонтанные гемартрозы. 
3. Тяжелая степень. Функционирует менее 1%. Заболевание проявляет себя практически с рождения. У ребенка, без видимых на то причин, формируются гематомы на разных участках тела. После травматизации для остановки кровотечения больному требуется квалифицированная медицинская помощь.

Симптомы гемофилии у детей 

Основу клиники гемофилии у детей составляет все тот же геморрагический синдром. А именно:

• Кровоизлияния в суставы (гемартроз) — наиболее частое проявление хронической болезни. Ребенок жалуется на болевой синдром, ограничение возможного объёма движений, локально определяется гиперемия кожи, повышение температуры над очагом воспаления. Далее, по мере рецидива подобного состояния, развиваются хронические патологии конкретного элемента опорно-двигательного аппарата: синовит, артрит, деформирующие остеоартрозы. 
• Второй по встречаемости симптом — это гематомы в мягких тканях. Появляются они спонтанно или после травм. Учитывая, что кровь не сворачивается, достигают больших размеров, растекаются по окружающей клетчатке. Клинически на лице, руках, ногах или других участках тела пациент видит огромного размера синяк. Так, как у здоровых детей, за несколько дней они не проходят. Бывает даже, что нагнаиваются. 
• 10% от всех геморрагий составляют кровотечения из слизистых оболочек (носовые, десневые). Ребенку достаточно почистить зубы или неудачно наклонить голову вниз, даже незначительное повышение артериального давления становится причиной появления длительного истечения крови. 
• 5% составляют гематурии — состояния, при котором в моче обнаруживается кровь. Пациент жалуется на боль, жжение, рези при мочеиспускании. На фоне рецидивирующих эпизодов состояния развиваются заболевания органов мочевыводящих путей. 
• Оставшиеся 5% кровотечений при гемофилии — жизнеугрожающие. Это кровоизлияния в оболочки головного мозга, желудочно-кишечные кровотечения, формирование забрюшинных гематом, таковых в области шеи. 

На фоне частого истечения биологической жидкости, естественно, довольно быстро развивается анемия. Пациент страдает от выраженной общей слабости, головокружений или даже синкопальных состояний. Помимо того, что нужно переливать гемоконцентрат, появляется ещё и необходимость в замещении потерь эритроцитарной массой. 

Осложнения гемофилии у детей

Последствия гемофилии у ребенка, учитывая ее проявления, встречаются часто. Пациент страдает от хронической кровоточивости. Любая минимальная травма может стать причиной жизнеугрожающего состояниея. Исходя из чего, малыш вынужден значимо ограничить свою жизнь, постоянно наблюдаться у врача и проходить пожизненное лечение.

Диагностика гемофилии у детей

Диагностику гемофилии можно начинать дома. Врач приезжает на дом. Подробно расспрашивает о жалобах, детально, вплоть до малейшей мелочи, собирает анамнез заболевания и жизни малыша. Проводит физикальное обследование: оценивает состояние кожи, поражение суставов как самый частый признак заболевания. На основании полученных данных предлагает сдать несколько анализов:

1. Коагулограмму: АЧТВ (активированное частичное протромбиновое время), ПВ (протромбиновое время), ТВ (тромбированное время), уровень фибриногена, измерение концентрации тромбоцитов по Фонио, расчет усредненного времени кровотечения. 
2. Изучение активности факторов свертываемости крови: VIII, IX, XI, XII, Виллебранда. 
3. Если врач выявляет снижение функции хоть одного из перечисленных, диагностика продолжается. Проводится анализ, который показывает, нет ли к этому фактору в организме ребенка ингибиторов — структур, которые могут нивелировать его действие. 
4. В случае поздней диагностики заболевания, с целью исключить приобретенную его форму, проводится ПЦР плазменных факторов.
5. По показаниям пациент проходит консультацию узких специалистов: невролог, уролог, ортопед, хирург. 

Обратите внимание!

Согласно клиническим рекомендациям, существуют определенные критерии выставления диагноза:

• в ходе проведённых исследований приобретённые коагулопатии исключены; 
• активность FVIII, FIX меньше 50% от должной нормы; 
• обнаружены мутации в перечисленных анатомических структурах. 

Подтвердить гемофилию можно только при условии подтверждения 2 из 3 перечисленных критериев.

Лечение гемофилии у детей

Лечить нарушение системы гемостаза придется пожизненно. Ребенок регулярно посещает гематолога. Врач назначает лекарственные средства для купирования симптомов поражения. Этиологического воздействия, к сожалению, не существует. 

Предпочтение детские доктора отдают специфической заместительной терапии концентратами недостающих плазменных элементов. Вводятся препараты внутривенно, болюсно. Схема применения в каждом конкретном случае определяется индивидуально. Так, различают терапию по требованию (во время кровотечения) и профилактическую. 

Лечение по требованию

В данном случае врач определяет интенсивность кровотечения, его локализацию, объем кровопотери. Оценивает, какую концентрацию плазменных элементов нужно достигнуть для стабилизации состояния. На основании этой информации, по специальной формуле, рассчитывает дозировку лекарственного средства. 

Концентрат гематолог назначает сперва болюсно, больший объём для остановки кровотечения. Затем сменяет его на поддерживающий уровень. Контролирует как клиническое состояние пациента, так и лабораторные показатели. 

Профилактическая терапия 

Этот вид лечения назначается пациентам со среднетяжелой и тяжелой формами. Тот же концентрат позволяет уменьшить клиническую симптоматику, предотвратить осложнения гемофилии у ребенка. 

Профилактическая терапия бывает:

1. Первичной. Проводится ещё до развития гемартроза детям до 3 лет или после этого возраста, если был только один случай кровоизлияния в сустав. 
2. Вторичная. Назначается, если было 2 эпизода гемартроза, но хронического поражения сустава ещё не определяется. 
3. Третичная. Путем дообследования установлено, что хроническое заболевание сустава есть. Терапия начинается независимо от возраста пациента. 
4. Периодическая. Концентрат вводится суммарно за год не более 45 недель. 

Как и в случае с лечением по требованию, периодически врач контролирует лабораторные данные, оценивает клиническое состояние пациента. По необходимости изменяет тактику терапии. 

Прогноз и профилактика 

Прогноз при гемофилии очень неоднозначный. Зависит он от течения патологии, возраста, в котором она дебютировала, насколько ответственно человек подходит к лечению. Однозначно можно сказать одно: за последние 20 лет ожидаемая продолжительность жизни таких пациентов значимо возросла. 

Профилактики не существует. Заболевание наследственное. Все, что могут сделать родители — это пройти генетическое тестирование. Понять, насколько высока вероятность рождения ребенка с нарушением свертываемости крови. Принять решение относительно способа зачатия.