Муковисцидоз

Причины муковисцидоза

В основе развития заболевания лежит генная мутация, при которой нарушается функция или строение белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора). 

Патогенез муковисцидоза

В основе развития заболевания лежит генная мутация, при которой нарушается функция или строение белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора). В зарубежной медицинской литературе этот белок носит название – CFTR. Он участвует в водно-электролитном обмене в слизистой оболочке, выстилающей поверхность бронхов, желудочно-кишечного тракта, протоков поджелудочной железы и гепатобилиарной системы. Из-за дефекта структуры белка нарушается перемещение ионов натрия и хлора в клетках, что в итоге приводит к повышенной вязкости секрета экзокринных желез.

Виды муковисцидоза

Выделяют несколько классификаций заболевания, каждая из них важна для постановки диагноза и подбора схемы лечения.

В зависимости от клинической формы:

• легочная;
• кишечная;
• смешанная.

В зависимости от фазы патологического процесса:

• ремиссия;
• обострение.

Симптомы муковисцидоза

Признаки муковисцидоза зависят от формы заболевания.

Признаки легочной формы муковисцидоза

Такой вариант является самой частой формой проявления болезни. В 70% случаев заболевание диагностируется в первые два года жизни ребенка. Родители отмечают бледность кожных покровов, вялость, слабость и апатию. Это связано с недостаточным обогащением крови кислородом.

Ребенок страдает частыми респираторными заболеваниями, что служит поводом обращения за медицинской помощью. Отмечается частый влажный приступообразный кашель с плохо отделяемой мокротой. При аускультации врач выслушивает над всей поверхностью легких крупнопузырчатые хрипы. Выраженность дыхательной недостаточности зависит от степени поражения легочной ткани. 

С нарастанием дыхательной недостаточности появляется цианоз или синюшность кожи. При развитии сердечно-сосудистой недостаточности наблюдаются отеки на ногах, повышается артериальное давление. 

Обратите внимание!

По мере прогрессирования заболевания у ребенка изменяется форма пальцев, они становятся похожими на “барабанные палочки”, а ногти приобретают форму “часовых стекол”. За счет развития дыхательной недостаточности нарушается формирование грудной клетки — она становится килевидной, бочкообразной, воронкообразной.

Для легочной формы в клинической практике используют классификацию дыхательной недостаточности, как объективный показатель тяжести заболевания. Выделяют следующие степени дыхательной недостаточности:

• I степени – незначительная, умеренная инспираторная одышка, отсутствует образование цианоза, пульс в норме;
• II степени – умеренная, одышка возникает даже при незначительных физических нагрузках, отчетливый периферический цианоз, умеренная тахикардия;
• III степени – выраженная, инспираторная одышка проявляется в покое, выраженный цианоз кожных покровов, выраженная тахикардия.

Признаки кишечной формы муковисцидоза

На формирование симптомов кишечной формы муковисцидоза влияют три фактора. 

На начальных этапах болезни уменьшается образование слизи экзокринными железами кишечника, в результате чего кишечное содержимое приобретает твердую консистенцию. К тому же нарушается перистальтика кишечника, что может приводить к возникновению кишечной непроходимости.

При прогрессировании заболевания развивается нарушение секреции ферментов поджелудочной железы. Это второй фактор, который формирует клиническую картину кишечной формы. В протоке поджелудочной железы увеличивается вязкость секрета, ухудшающая отток ферментов. В конечном итоге ферменты начинают действовать на паренхиму железы. Так развивается острый панкреатит, а в дальнейшем панкреонекроз.

Третьим фактором, действие которого усугубляет клиническую картину кишечной формы, является нарушение оттока желчи, которая эмульгирует жиры и участвует в процессах пищеварения. При нарушении оттока желчи происходит ее застой. Это приводит к образованию камней в желчном пузыре или протоках. В дальнейшем формируется печеночная недостаточность и цирроз печени.

Осложнения муковисцидоза

При несвоевременной диагностике или неэффективном лечении заболевание может осложняться:

Со стороны пищеварительной системы:

• желудочно-кишечным кровотечением
• циррозом печени
• острым или хроническим панкреатитом
• панкреонекрозом
• желчекаменной болезнью
• кишечной непроходимостью

Со стороны органов дыхания:

• пневмотораксом
• легочным кровотечением
• пневмонией
• бронхоэктатической болезнью
• ателектазом легкого
• абсцессом легкого
• дыхательной недостаточностью.

Диагностика муковисцидоза

Для постановки диагноза проводится молекулярно-генетическое тестирование для определения мутации гена.

В отсутствии возможности проведения теста диагностическим критерием служит повышение уровня ионов хлора в потовых железах более 60 ммоль/л в сочетании с хронической патологией дыхательных путей, недостаточностью поджелудочной железы или наличием заболевания у близких родственников.

Для оценки общего состояния организма проводится комплексное обследование.

Лабораторные анализы:

• копрограмма – исследование кала 
• исследование мокроты – для определения вязкости 

Инструментальные методы исследования:

• рентгенография легких – обнаружение фиброза легочной ткани;
• спирометрия – оценка функции легких;
• бронхоскопия – определение внутреннего состояния бронхов.

Врач может назначить дополнительные методы исследования, которые предназначены для проведения дифференциальной диагностики с другими заболеваниями.

В настоящее время в нашей стране проводится скрининг новорожденных — анализ, который проводят в родильном доме для своевременной диагностики заболевания.

Лечение муковисцидоза

Лечение зависит от формы муковисцидоза и тяжести клинических проявлений болезни.

Терапия пациентов с легочной формой муковисцидоза

Терапия направлена на снижение вязкости мокроты и улучшение ее отхождения, а также на профилактику присоединения вторичной инфекции. С этой целью назначаются препараты-муколитики в виде аэрозолей или ингаляций. 

В случае легочной формы муковисцидоза периодически может потребоваться лечебная бронхоскопия для удаления вязкой мокроты.

Соколова Наталья ИвановнаПульмонолог

Хороший эффект можно получить от физиолечения, лечебного массажа и упражнений ЛФК. 

Терапия пациентов с кишечной формой муковисцидоза

Для пациента подбирается специальная диета, а также рекомендуется употреблять большое количество жидкости. Медикаментозная терапия включает в себя пищеварительные ферменты и препараты, улучшающие отток желчи.

При развитии кишечной непроходимости проводится оперативное вмешательство. 

Лечение муковисцидоза — длительный и комплексный процесс, участие в котором принимают врачи разных специальностей: педиатры, кардиологи, пульмонологи, хирурги. Основная задача специалистов — перевести болезнь в стадию ремиссии. Важно понимать, что заболевание подразумевает постоянную терапию в течение всей жизни.

Соколова Наталья ИвановнаПульмонолог

Прогноз при муковисцидозе

При отсутствии лечения в мире ежегодно умирает много детей. Это зависит от тяжести муковисцидоза и неэффективности проводимой симптоматической терапии. Поздняя диагностика связана с отсутствием обнаружения у детей истинных причин таких заболеваний как пневмония, кишечная непроходимость, бронхоэктатическая болезнь и др.

С появлением пренатального скрининга увеличилась продолжительность жизни пациентов до 40 лет, страдающих этим заболеванием. Именно поэтому в большинстве развитых странах создаются лечебные программы, одной из задач которых является правильное планирование семьи и оценка рисков рождения детей с врожденными патологиями, в том числе и муковисцидозом. 

Важно!

Ранняя диагностика мутированного гена у обоих родителей позволяет уже внутриутробно диагностировать муковисцидоз у плода. Это дает возможность раньше начать лечение, что в перспективе может способствовать увеличению продолжительности жизни ребенка.

Профилактика муковисцидоза

В настоящее время нет способа профилактировать заболевание, единственное, что рекомендуют специалисты — генетическое обследование будущих родителей перед планированием беременности.