Детская абсансная эпилепсия

Причины абсансной эпилепсии у детей

Патология является идиопатической. Это означает, что ученым пока не удалось установить ее причины. Много сторонников у теории генетической отягощенности. Тем более что доказательная база существует. Предрасположенность наследуется, передается из поколения в поколение. Часто — от матери дочери. И, наоборот, очень редко — от отца сыну.

Обнаружена пока только часть генетических маркеров. Причем кодируется и детская абсансная эпилепсия, и другие виды.  Из-за дефектных генов неправильно работают вольтаж-зависимые ионные каналы в головном мозге. Мембранные GABA-рецепторы также функционируют с ошибками. Если у одного из родителей в анамнезе эта патология, то ребенку рекомендуется пройти генетическое тестирование.

Факторы риска развития

По мнению большинства детских неврологов не каждый малыш с наследственными дефектами заболеет обязательно. Неблагополучная генетика — только база. Чтобы она реализовалась, нужны провоцирующие факторы:

• неблагополучный внутриутробный период;
• роды, во время которых мозг ребенка был поврежден механически или долго находился в состоянии кислородного голодания;
• серьезные постнатальные заболевания, включая инфекции;
• низкий уровень глюкозы в крови (гипогликемия);
• митохондриальные дисфункции;
• наследственные болезни обмена веществ.

Из пороков развития абсансная эпилепсия у детей обычно вызвана гидроцефалией и микроцефалией.

Обратите внимание!

Ученые выяснили, на воздействие каких факторов-провокаторов организм реагирует очередным приступом. На первом месте — гипервентиляция. В этом состоянии кровь перенасыщена кислородом. А углекислого газа слишком мала. Искажается газообмен на фоне физической нагрузки, стресса, паники. Припадок бывает вызван и пульсацией света, разглядыванием сложного орнамента, видеоиграми.

Патогенез

Приступ — совместная «работа» таламуса с корой головного мозга. Участвуют в процессе и нейротрансмиттеры, ответственные за возбуждение и торможение. А основным патогенетическим звеном считаются нейроны с аномальными свойствами. Такая их особенность определена дефектными генами.

Сначала возникает гипервозбуждение. Для организма состояние нефизиологическое, поэтому запускается реакция торможения. Она выражена ярко, иначе гипервозбуждение не может быть подавлено. В результате формируется абсанс.

Классификация

Систематизируют в детской неврологии не саму болезнь, а ее проявления. Есть два вида пароксизмов, характерных для абсансной эпилепсии у ребенка:

1. Простые. Максимум на полминуты сознание отключается. Никаких других симптомов нет. В момент пароксизма ребенок не реагирует на внешние раздражители. Что с ним происходило, он не помнит совсем.
2. Сложные. Не только «выключается» сознание, но и меняются тонус мышц и двигательная активность. Приступ длится не более 20 секунд. Сохранена реакция на раздражители. Ребенок не помнит произошедшего. Но в отличие от простого абсанса, осознает это.

Сложные формы делят на три группы, учитывая двигательно-мышечный компонент. При атоническом мышцы расслабляются. А при тоническом они, напротив, напрягаются. Миоклонический вариант характеризуется внезапными, непроизвольными мышечными сокращениями.

Симптомы детской абсансной эпилепсии

Взрослые могут долго не замечать заболевание. Правда, лишь в тех случаях, когда пароксизмы типичные. Ребенок играет, затем неожиданно и резко замирает. Взгляд «пустой», нефиксированный, как будто погруженный внутрь. Мимики почти нет. Если малыша сейчас окликнуть, то он не отзовется. Также резко приступ завершается. Игра продолжается с того самого места, где была остановлена.

Не всегда патология проявляется кратковременным замиранием. Иногда больной только замедляется. К примеру, он шел, но внезапно очередной шаг сделал с небольшим опозданием. Затем ходьба продолжается. Со стороны кажется, что малыш слегка запнулся. На самом деле, случился пароксизм.

У детей симптомы абсансной эпилепсии в виде атипичных приступов объяснить чем-то естественным не получится. Все дело в дополнительных, двигательно-мышечных компонентах:

1. Тонические. Голова вдруг запрокидывается назад. Это напряглись шейные мышцы. Далее также резко возвращается в исходное положение. Могут и однократно закатываться глаза, взгляд устремляется вверх.
2. Атонические. Мышцы шеи расслабились. За один эпизод ребенок успевает несколько раз кивнуть. Он может автоматически сжимать кулаки, облизываться, повторять звуки, даже причмокивать. Если снизился тонус мышц рук, то предмет, удерживаемый в руках, выпадает.
3. Миоклонические. Короткого, порой секундного сокращения мышц, бывает достаточно для изменения положения тела. Например, малыш начинает сползать со стула. Типичны частые вздрагивания, взмахи руками, подергивания плечами.

Любой из этих абсансов — типичный. Однако бывают и атипичные, однако достаточно редко. Сознание постепенно все более помрачается, но абсолютных величин не достигает. То есть, после эпизода остается часть спутанных воспоминаний. Длится он дольше, после него малыш слаб и хочет спать.

После проведения экспериментов, мы установили, что для клиники детской абсансной эпилепсии свойственны множественные пароксизмы. Их количество измеряется десятками, даже сотнями. Причем не за всю историю болезни, а всего лишь за 24 часа. Стоит малышу недолго интенсивно подышать, как заявляет о себе очередной пароксизм. Это характерно и для неожиданной яркой вспышки света.

В среднем 35% наших маленьких пациентов страдали судорожными припадками. Проходили они в генерализованной форме. Судороги охватывали все тело, им сопутствовала потеря сознания. Интересный факт — такое развитие событий нередко предшествует типичным абсансам. То есть, судороги в младшем детском возрасте в старшем сменяются кратковременным замиранием. Можно сделать вывод, что по мере взросления головного мозга состояние ребенка несколько улучшается.

Мозолевская Татьяна АлександровнаПедиатр

Осложнения детской абсансной эпилепсии

К ДАЭ относят юношескую абсанс-эпилепсию. Нередко манифестирует она в подростковом возрасте только типичными абсансами. Но доброкачественной патология остается недолго. Если ее не лечить, то генерализуются клонико-тонические судороги. Это полная потеря сознания, падение, прикусывание языка. Вместо улучшения, постепенного выздоровления, болезнь прогрессирует.

Периодическое выпадение сознания мешает ребенку нормально развиваться и общаться. Сверстники могут их игнорировать, дразнить и обижать. В том числе из-за сопутствующего синдрома дефицита внимания и гиперактивности. А СДВГ выявляется у 6-7 из 10 маленьких пациентов.

Стоит отметить и высокий уровень тревожности. Когда сознание часто нарушается, появляется стойкое ощущение потери контроля над происходящим. Беспокойство и настороженность становятся постоянными спутниками. Риск развития тревожного расстройства высок.

Диагностика абсансной эпилепсии у детей

Первый диагностический этап вполне может быть домашним. Прибывший по вызову детский невролог займется сбором анамнеза. Дальнейшее обследование будет проходить в клинике.

Заподозрить ДАЭ невролог способен еще при описании родителями симптомов. Они весьма специфичны. Доктор интересуется, были ли проблемы с беременностью и родами, неонатальные травмы и инфекции. Далее начинается неврологический осмотр. Оценивается чувствительность кожи, тонус мышц, состояние рефлексов. По результатам специальных тестов определяется, соответствует ли интеллект возрасту.

Инструментальный метод первого выбора — электроэнцефалография. В сложных случаях назначается КТ или МРТ-нейровизуализация. Полученные данные позволяют исключить новообразование, нейроинфекцию, сосудистое поражение и т. д.

Лечение абсансной эпилепсии у детей

Дома маленький пациент принимает препараты, в клинике проходит промежуточные обследования. Так что, терапия амбулаторная. Госпитализации в стационарное отделение не требуется.

Проводится медикаментозное лечение детской абсансной эпилепсии. Остальные варианты почти не используются. Ведь непонятно, как головной мозг среагирует на физический фактор, массажные манипуляции, физические нагрузки. Могут потребоваться сеансы психотерапии. Показания — нервозность, повышенная тревожность, низкая стрессоустойчивость.

Неврологи выбирают монотерапию при типичных абсансах. Используется только один препарат. Обычно это представитель клинико-фармакологической группы сукцинимидов.

Генерализованные тонико-клонические судороги предупреждают средствами, содержащими вальпроевую кислоту. Отменяют препараты после 3-4 лет стабильной ремиссии.

Прогноз и профилактика

ДАЭ считается саморазрешающимся синдромом. Поэтому прогноз детской абсансной эпилепсии благоприятный. Особенно при адекватной фармакотерапевтической поддержке. Наступает выздоровление. Без лечения состояние 5-10 малышей из 100 не улучшается. Болезнь переходит с ними во взрослую жизнь.

С профилактикой сложно, ведь нельзя предупредить развитие болезни, не зная ее причин. Нужно учитывать природу факторов-провокаторов. Будущая мать должна соблюдать все рекомендации акушера-гинеколога. Необходимо согласно графику сдавать биоматериал для анализа. А также проходить УЗ-обследования. После рождения малыша все его болезни нужно пролечивать своевременно.