Мультисистемная атрофия (МСА)

Причины мультисистемной атрофии головного мозга

Болезнь редкая. Из 100 000 населения земного шара ее выявляют у 3 человек. В подавляющем большинстве случаев заболевают люди после 50 лет. Одинаково часто МСА диагностируется и у женщин, и у мужчин.

Понятием «МСА» (или «MSA») объединяют несколько сходных нозологий. Патоморфологически они характеризуются мультисистемным повреждением нейронов двигательной сферы. Всего самостоятельных нозологических форм три. Любой из вариантов патологического состояния сопровождают:

• паркинсонический синдром;
• вегетативная недостаточность;
• мозжечковая атаксия;
• поражение элементов пирамидной системы.

У болезни Паркинсона есть много общего в механизме развития и характере течения. Поэтому она клинически напоминает множественную системную атрофию. Но есть отличия. Так, последняя обычно не сопровождается тремором покоя, тяжелыми дискинезиями.  

Пока причины возникновения нейродегенеративной болезни неизвестны. Наследственная предрасположенность не подтверждается данными многолетних наблюдений. Но генный фактор существует. Хромосомные «поломки» спорадические, то есть совершенно случайные. Одна мутация установлена. Она затрагивает ген COQ2, который является кодирующим ферментом и активно участвует в биосинтезе коэнзима Q10 (убихинона). Функции последнего:

• энергетический обмен;
• защита нейронов от повреждения свободными радикалами;
• ускорение восстановительных процессов.

Таким образом, генная мутация кодирует дефицит убихинона. Следует учесть, что средний возраст дебюта — 55 лет. К этому времени уровень убихинона уже на 1/3 снижен. Поэтому дефицит смело можно назвать фатальным.

Ученые считают, что мутации генов только предрасполагают к дегенеративным процессам в нервных тканях. А спусковым крючком к их развитию становятся различные негативные факторы. Внутренние и внешние. В среднем у 10 пациентов из 100 развитию заболевания предшествовали контакты с агрессивными химическими веществами: пестицидами и органическими растворителями.

В каких условиях еще становится возможным ускоренное уменьшение числа нейронов,определить пока не удалось.

Патогенез

Многие патологические звенья остаются неизвестными. Основным в ученом мире считают α-синуклеин. Но не классический, а неправильно свернутый. Из-за аномальной структуры белок своевременно не утилизируется, а скапливается в нервных структурах. При мультисистемной атрофии головного мозга отложения α-синуклеина находятся в олигодендроцитах. Функция последних важна. Благодаря им вокруг нейронов образуются миелиновые оболочки, обеспечивая правильную передачу нервных импульсов. Когда в них много патологического белка, аксоны демилинизируются и, конечно, быстро повреждаются. Страдает нервная передача.

Патологией оказываются затронуто несколько церебральных структур. Причем строго определенных. Так, наблюдаются признаки сбоя в работе таких зон и отделов:

• пирамидных элементов;
• экстрапирамидной системы;
• моторных корковых зон;
• мозжечка;
• вегетативной системы.

От того, где локализован дегенеративный процесс, какой объем нервной ткани поврежден, зависит специфика клинических проявлений.

Классификация

Типы мультисистемной атрофии известны давно. Более того, ранее они считались отдельными заболеваниями. Относительно недавно в ходе исследований головного мозга было установлено, что непосредственной причиной каждого из них являются отложения α-синуклеина в олигодендроцитах. Патологии решили объединить. Теперь это лишь формы МСА:

1. Стриатонигральная атрофия (дегенерация). Приводит к выраженным дегенеративным изменениям. Особенно страдают полосатое тело и черная субстанция. В клинической картине преобладает синдром паркинсонизма.
2. Оливопонтоцеребеллярные атрофии. Наиболее поврежденные участки находятся в области моста, мозжечке, оливных ядрах. В перечне самых интенсивных симптомов уверенно лидируют признаки мозжечковой атаксии.
3. Синдром Шая-Дрейджера. Так называют прогрессирующую вегетативную дисфункцию, главный признак которой — ортостатическая гипертензия.

Так как и этиология, и патогенез изучены мало, то не создано других классификаций. Болезнь не стадируют. Не выделяют и степени тяжести.

Симптомы мультисистемной атрофии

Один из самых значимых признаков — ортостатическая гипотензия. Если человек резко встает и даже просто меняет положение тела, у него мгновенно падает артериальное давление. Возникают соответствующие гипотонии симптомы. Это головокружения, помутнение зрения, помрачение сознания. Именно с ними связаны падения. Проявляется заболевание и таким образом:

• наблюдается замедленность движений;
• постепенно утрачиваться способность координировать движения;
• плохо вырабатываться пот, человек все хуже воспринимает жару;
• хорошо заметно снижение мимики;
• отсутствуют содружественные движения;
• бывает вялой жестикуляция;
• изменятся, мельчает или становится крупноразмашистым почерк;
• в походке отмечается нетипичное ранее шарканье;
• голос теперь тихий, но грубый;
• останавливается дыхание во сне (апноэ);
• речь медленная с растягиванием слов;
• трудно совершать простые и сложные целенаправленные движения, например, удерживать кружку;
• появляется слюнотечение;
• мелко подрагивают сначала ноги, затем тремор затрагивает и руки;
• формируются хронические запоры;
• ослаблен контроль центра тяжести, поэтому при ходьбе стопы широко расставляются;
• возможно недержание мочи.

Проблемы с голосом и речью — признаки бульбарного синдрома, вызванного поражением черепных нервов. Входит в него и дисфагия. Человеку сложно глотать. Возникает поперхивание, кусочки пищи могут попадать в дыхательные пути.

Только телесными симптомами дело не ограничивается. Изменяется и психоэмоциональная сфера. На это указывает появление таких симптомов:

• вялости;
• безынициативности;
• стойкого снижения интеллекта;
• иллюзорных образов;
• несуществующих в природе голосов;
• психомоторного возбуждения;
• спутанности сознания.

Психические нарушения выявляются не у всех больных. От них страдает примерно каждый второй. В целом же, симптомы поражений разных отделов мозга могут перекрываться. Например, вялость. Это и телесное, и психоэмоциональное проявление.

Как ведущий симптом мультисистемной атрофии, особенно часто упоминается ортостатическая гипотензия. Действительно, это типичное проявление вегетативной недостаточности. Однако наше исследование показало, что самым распространенным маркером является серия тазовых расстройств. У 95% и более пациентов наблюдаются проблемы с мочевыми путями.

Причина урологических расстройств кроется в избирательном поражении ядер Онуфа. Расположены нервные структуры в области крестца. Их функция — иннервация поперечно-полосатых мышц наружного сфинктера. По сути, это сакральный центр мочеиспускания. Поэтому на фоне МСА возникает гиперактивность детрузора. Хотя у 5% больных, напротив, наблюдается его гипо- и атония.

У пожилых людей изменения мочеиспускания максимальны. В этом возрасте прогрессируют инволюционные процессы в мышцах тазового дна. В сочетании с мультисистемной атрофией человек может полностью утратить контроль мочевого пузыря.

Дремков Денис ЮрьевичНевролог

Осложнения МСА

Если не лечить нейродегенеративную патологию, то рано или поздно придется столкнуться с ее последствиями. Что относят в неврологии к распространенным осложнениям:

• застойную пневмонию;
• частые обмороки с падениями и травмами: ушибами, переломами, сотрясениями головного мозга;
• серьезные проблемы с памятью;
• ишемический инсульт;
• суставные деформации;
• хронические инфекционно-воспалительные процессы в мочевыделительных органах: уретрит, цистит, пиелонефрит;
• прогрессирующий бульбарный паралич;
• пролежни.

Со стороны психики патология может осложняться значительными когнитивными нарушениями. А также деменцией. Приобретенное слабоумие обычно вызвано масштабной гибелью нейронов. После инсульта может возникать сосудистая деменция. У многих развиваются депрессивные и фобические расстройства.

Обратите внимание!

Для последних этапов МСА характерна неспособность ходить, стоять, сидеть без опоры. Больной не может поддерживать равновесие, ведь координация движений серьезно нарушена. Сначала он еще может передвигаться с посторонней помощью. Но вскоре теряет и эту возможность.

Диагностика мультисистемной атрофии

Человек, у которого начали возникать проблемы с движениями, сохранением баланса при ходьбе, может проконсультироваться с неврологом в клинике или на дому. В последнем случае нужно учесть, что полноценное обследование доступно только в медицинском центре. Для постановки безошибочного диагноза нужны результаты лабораторных анализов и инструментальной визуализации.

Чтобы собрать полный анамнез, врач задает пациенту ряд необходимых вопросов. Его интересует характер и длительность существования симптомов. Он попросит вспомнить, не контактировал ли больной в последнее время с токсическими веществами. Информативен неврологический осмотр. Оцениваются сухожильные рефлексы, чувствительность, мышечный тонус, походка, мелкая моторика. Затем назначается проведение таких исследований:

• ортостатической пробы;
• магнитной резонансной томографии (МРТ);
• йодно-крахмального тестирования (изучается потоотделение);
• электромиографии (ЭМГ) сфинктеров;
• позитронной эмиссионной томографии (ПЭТ);
• однофотонной компьютерной томографии;
• ларингоскопии.

Задача инструментальной диагностики — визуализировать различные структуры головного мозга. На основании атрофических изменений мозжечка и подкорковых ганглий определяется тип болезни, ее тяжесть и распространенность. Лабораторные анализы второстепенны. Полученные результаты позволяют оценить состояние здоровья в целом.

Важно дифференцировать МСА и несколько других патологий. Ведь клиническая картина не совсем специфична. Известно о случаях ошибочного диагностирования болезни Паркинсона. Данные инструментально-лабораторного обследования помогают поставить точку в этом вопросе. Исключаются иные атаксии, опухоли мозжечка, рассеянный склероз и пр.

Лечение мультисистемной атрофии

Проходит терапия преимущественно амбулаторно. Но нередко больным приходится несколько раз побывать в профильном стационаре из-за развившихся осложнений. Например, тяжелого пиелонефрита. После улучшения работы почек пациента выписывают домой для долечивания.

На сегодняшний день не существует специфических средств, способных полностью останавливать прогрессирование болезни. Поэтому проведение этиопатогенетической терапии считается невозможным. Лечение симптоматическое. Согласно клиническим рекомендациям, подход к нему должен быть комплексным. Применяют современные фармакологические разработки, дополняя их передовыми немедикаментозными методами.

Лечат пациентов препаратами, благодаря которым приостанавливается гибель клеток. Соответственно, снижается и выраженность симптомов. Чаще всего фармакотерапия проводится лекарствами, которые действуют следующим образом:

• улучшают церебральный метаболизм;
• стимулируют мозговую деятельность;
• ускоряют регенеративные процессы (восстановление тканей);
• минимизируют воздействие оксидативного стресса;
• укрепляют защитные силы организма.

Характерные для мультисистемной атрофии нарушения устраняют в ходе симптоматической терапии:

• паркинсонизм — агонистами дофаминовых рецепторов;
• мозжечковую атаксию — противосудорожными препаратами, блокаторами глутаматных NMDA-рецепторов;
• ортостатическую гипотензию — эластичными чулками, коррекцией питьевого режима, антидиуретиками;
• нарушения мочеиспускания — катетеризацией, антихолинергетиками и холинергетиками,  ботулотоксином;
• дыхательные расстройства — СРАР-терапией, ботулотоксином, трахеостомией;
• дистонию — антихолинергетиками, агонистами дофаминовых рецепторов, миорелаксантами;
• проблемы со сном — транквилизаторами, средствами с мелатонином;
• депрессия — антидепрессантами;
• слюнотечение — антихолинергетиками, ботулотоксином.

По показаниям проводятся логопедические занятия. Врач помогает поставить речь так, чтобы она была максимально понятна окружающим. При зрительных расстройствах необходима консультация офтальмолога.

Если образовались пролежни, то тактика лечения зависит от глубины и стадии некроза. При поверхностных повреждениях применяют повязки с антибактериальными мазями, стимуляторами регенерации. Глубокие поражения требуют еще и хирургического иссечения омертвевших тканей.

Прогноз при мультисистемной атрофии

Исход неблагоприятный. Показатель летальности составляет 100%. Прогнозирование сроков жизни с высокой точностью невозможно, количество оставшихся лет варьируется. Многое зависит от индивидуальных факторов. При мультисистемной атрофии головного мозга продолжительность жизни часто определена качеством лечения и ухода. Своевременное устранение возникающих нарушений позволят увеличить ее длительность. И наоборот. Терапия с погрешностями или отказ от нее приводят к быстрой смерти. Ее основные причины:

• бульбарные осложнения;
• интеркуррентные инфекции;
• сердечно-сосудистая недостаточность.

Летальный исход наступает в период от 6 до 10 лет. Минимальный порог выживаемости определяет слишком быстрая прогрессия болезни на фоне плохого общего состояния здоровья. Срок жизни сокращается.

Когда темп дегенерации высокой скоростью не отличается, больному остается жить около 10 лет. Хотя известно о случаях позднего смертельного исхода.  Количество прожитых лет достигало 15. И даже превышало это значение.