Ихтиоз

Причины ихтиоза

Болезнь относится к тяжелым и обширным формам гиперкератоза. Верхний слой кожи, который называется эпидермисом, из-за нарушения процессов ороговения становится слишком толстым и грубым. Говоря простыми словами, ихтиоз – нарушение баланса созревания и отмирания клеток кожи.

Патология бывает врожденной или приобретенной. В первом случае она или наследуется, или возникает из-за случайной поломки в генах. В тех, что в норме помогают коже нормально отшелушиваться и воссоздаваться. То, что ребенок появился на свет с ихтиозом, обычно становится понятным еще на этапе пребывания в роддоме. Более легкие формы обнаруживаются через пару месяцев после возвращения мамы с малышом домой.

Есть три варианта наследования аномального ороговения от родителей сыну или дочери:

1. Х-сцепленное рецессивное. Аномалия находится в Х-хромосоме. У мужчин такая лишь одна, они заболевают. У женщин Х-хромосомы две, вторая, здоровая, «замаскирует» хромосомную поломку. Они станут просто носителями. Если у мужчины с ихтиозом появится сын, то только здоровый. А вот дочь станет скрытой носительницей. Вероятность рождения у нее в будущем больного сына составляет ровно 50%. Такие же шансы у нее родить дочь-носительницу.
2. Аутосомно-рецессивное. В этом случае родители могут быть здоровыми носителями определенной мутации. С вероятностью 50% им будет и ребенок. Шансы на то, что он родится абсолютно здоровым, составляют 25%. Ихтиоз наследуется и развивается, когда ребенок получает по испорченному гену и от матери, и отца. Вероятность этого также равна 25%.
3. Аутосомно-доминантное. Чтобы заболеть, ребенку достаточно получить сломанный ген от одного из родителей. Или от матери, или от отца. Термин «доминантный» означает, что дефектный ген «пересилит» здоровый. Болезнь проявится. Шансы ее унаследовать – один к двум.

Развитие приобретенного ихтиоза бывает спровоцировано такими болезнями и состояниями:

• недостатком гормонов щитовидной железы – гипотиреозом;
• сахарным диабетом;
• язвенными поражениями желудка и двенадцатиперстной кишки;
• воспалением кишечника;
• дисбактериозом;
• множественной миеломой;
• тотальным снижением иммунитета, например, СПИД;
• лимфомой;
• нехваткой жирорастворимых витаминов в рационе – А, Е, D;
• лечением никотиновой кислотой, бутирофенонами и некоторыми другими препаратами.

Возможная причина – частое мытье с агрессивными средствами. Дерматологи утверждают, что основной вред причиняет не сама вода, а мыло и гель для душа. Если пользоваться ими слишком часто, смывается защитный липидный барьер. Это приводит к сухости и раздражению.

Распространенность

На самом деле, ихтиоз – это название не одной болезни, а сразу нескольких. Сгруппировали их подобным образом, чтобы выделить ключевой, общий для всех симптом. А именно – плотные, прилегающие друг к другу чешуйки. Поэтому в дерматологии принято подсчитывать случаи заболевания не в целом, а с учетом форм:

• вульгарная встречается примерно у 1 человека из 250-1000;
• Х-сцепленную диагностируют у 1 из 2000-6000 человек;
• на долю ламеллярного ихтиоза приходится 1 случай на 200-300 тысяч населения;
• ихтиозиформную эритродермию выявляют у 1 из 300 тысяч человек.

Что касается приобретенных форм, то обычно их показатели в статистику не включают. Все-таки это не генетические мутации, а своеобразная реакция организма на другие нарушения.

Патогенез

Базальный, самый нижний слой эпидермиса – место, где делятся клетки кожи (кератиноциты). Созревая, они постепенно движутся вверх, по пути лишаясь ядер и органелл. Эти клеточные элементы заменяет кератин – фибриллярный белок с высокой механической прочностью. В зернистом слое кератиноциты начинают заполняться еще и филагрином. Так называется структурный белок кожи, который обеспечивает целостность и увлажнение кожи. Достигнув рогового, самого верхнего слоя, клетки становятся плоскими. В таком виде они и существуют, пока не придет их время отшелушиваться с поверхности.

Выше описано то, что должно происходить в норме. Но если есть ихтиоз, все идет не по плану:

• расстраивается биосинтез липидов – своеобразного клеточного «цемента»;
• производится слишком мало белков, удерживающих влагу;
• старые клетки не отпадают, а скапливаются, слипаются друг с другом и уплотняются;
• замедляется производство новых кератиноцитов;
• залежи спрессованных мертвых клеток принимают форму чешуек;
• водно-электролитный баланс серьезно нарушен, липидный барьер сильно истончен, поэтому теперь кожу покрывают глубокие, болезненные трещины.

Эндокринные железы, включая надпочечники, начинают работать все хуже и хуже. Организм больше не может достойно усваивать витамин A. А ведь именно этот витамин тормозит огрубение и способствует регенерации тканей.

Классификация, виды ихтиоза

В МКБ-10 патологии отведен код Q80. Обозначают им только врожденную. Причем всем ее формам также определены отдельные коды:

• Q80.0 – простая, она же вульгарный ихтиоз;
• Q80.1 – Х-сцепленная, поражающая лишь мужчин;
• Q80.2 – ламеллярная, или пластинчатый ихтиоз;
• Q80.3 – буллезная ихтиозиформная эритродермальная;
• Q80.4 – ихтиоз Арлекина, диагностируемый у плода;
• Q80.8 – любая другая врожденная форма;
• Q80.9 – пока точно не удается установить форму.

Одна из редчайших форм – скутулярная. Или змеевидная. На теле образуется множество грубых чешуек коричневого или серого цвета, между которыми остаются заметные трещины и бороздки. Внешне очень похоже на змеиную кожу.

Не забыты в Международной классификации болезней 10 пересмотра и приобретенные формы с общим кодом L85.0:

• L85.1 – кератодермия ладонно-подошвенная;
• L85.2 – точечная кератодермия ладонно-подошвенная;
• L85.3 – кожный ксероз.

В дерматологии отдельно рассматривают врожденный ихтиоз в составе наследственных синдромов:

• Нетертона с серьезными поражениями волос, когда они похожи на пористые бамбуковые палочки;
• Рефсума с неврологическими нарушениями, возникающими из-за того, что в организме практически отсутствует фермент для расщепления фитановой кислоты;
• Руда, для которого также характерны недоразвитие половых желез, низкий рост, эпилепсия;
• Шегрена-Ларссона, отличающегося умственной отсталостью и судорогами;
• Юнга-Фогеля, помимо ихтиоза кожи включающего деформации суставов;
• Попова с аномалиями скелета и нарушениями работы внутренних органов.

Таким образом, патология бывает синдромальной, то есть в составе синдромов, и несиндромальной. В последнем случае поражение ограничено кожей.

Симптомы ихтиоза

Форма, степень тяжести значительно влияют и на характер симптоматики, и на ее интенсивность. Но в любом случае естественное обновление кожи серьезно расстроено. Поэтому она напоминает наслоение ороговевших рыбьих чешуек. Кожа сухая, шероховатая, безжизненная. Общих признаков немало. Ихтиоз почти во всех формах характеризуется таким образом:

• руки, ноги, бока и ягодицы – распространенные места скопления зон ороговения;
• шелушение постоянное;
• размер и цвет чешуек вариативны, они бывают и мелкими белесыми, и очень крупными серо-коричневыми;
• стянутость, жжение лидируют среди дискомфортных ощущений, усиливаются при попадании воды и резком температурном перепаде;
• кожа утолщена, грубая, выражено неровная;
• из-за трещинок поверхности и более глубоких слоев появляются болезненность и кровоточивость;
• стоит коже соприкоснуться с агрессивным средством, как моментально усиливается раздражение, а зуд становится непереносимым.

Помимо общих симптомов есть и собственные, специфические признаки у разных форм:

1. Простая. Мелкие тонкие чешуйки обычно образуются на разгибательных поверхностях рук и ног. При простом ихтиозе на ладонях и подошвах усиливается кожный рисунок, а вокруг волосяных фолликулов появляются сухие узелки.  
2. Пластинчатая. Чешуйки похожи на широкие пластины. Из-за натяжения кожи веки выворачиваются наружу. Полностью закрыть глаза невозможно.
3. Буллезная ихтиозиформная эритродермия. Формируется множество пузырей, как от ожогов. Постепенно они исчезают, оставляя после себя толстые, грязно-коричневые роговые наросты.
4. Х-сцепленная. Чешуйки крупные, светлые или темные, напоминают щитки. При Х-сцепленном ихтиозе они часто сосредоточены сзади на шее, из-за чего она кажется «грязной».
5. Ихтиоз плода. Ребенок рождается со сплошным роговым панцирем на теле. Он представляет собой масштабное скопление толстых, твердых чешуек. От беловато-желтого до серо-коричневого цвета. Иногда отсутствуют ногти.

В отличие от наследственных форм, приобретенные обычно проявляются немного ниже коленей, на бедрах и животе. Протекают они легче.

У больного любой формой ихтиоза избыток ороговевших клеток «закупоривает» протоки потовых желез. Пот не может выходить наружу и испаряться, естественная система охлаждения тела работает с большими погрешностями. Жара переносится очень плохо. Из-за перегрева учащается сердцебиение и трудно дышать полной грудью.

Осложнения болезни

На фоне нелеченого ихтиоза повреждается не только кожа. Но и ее придатки: волосы и ногти. Из-за сухости волосы плохо растут, быстро и легко ломаются. Типично расслоение, истончение ногтей. Как правило, заболевание почти всегда сопровождается множественным кариесом. Может оно осложняться и следующим образом:

• хроническим конъюнктивитом;
• ретинитом;
• гнойничковыми поражениями;
• местными грибковыми инфекциями;
• склонностью к аллергии;
• сепсисом;
• сердечной недостаточностью;
• печеночными патологиями;
• дыхательной недостаточностью.

Безусловно, есть психоэмоциональные нарушения. Даже если болезнь протекает в легкой форме, во время обострений человек приковывает внимание окружающих. Когда она тяжелая, он намеренно перестает бывать на людях. Исходом становятся патологическая тревожность и постоянно депрессивное настроение.

Диагностика

Предварительный диагноз несложно определить по сухости и шелушению кожи, из-за которых образуются чешуйки и участки утолщения. Но этого мало. Предстоит установить форму и оценить влияние ихтиоза на другие органы и системы. Поэтому дальнейшая диагностика пройдет в медицинском центре.

Проводится дерматоскопия. Доктор изучает состояние кожи с помощью прибора, создающего многократное увеличение. Благодаря ему можно увидеть детали, недоступные невооруженному глазу. Также может назначаться биопсия кожи с дальнейшей гистологией.

Обратите внимание!

С учетом клинической ситуации доктор может порекомендовать генодиагностику. Исследование позволит выяснить генотип и характер наследования. Его результаты помогают определиться с прогнозом врожденного заболевания, оценив перспективу нарушения кератинизации и липидного барьера кожи. Анализ заключается в секвенировании генов TGM1, KRT2, FLG. Мутации первого приводят к ламеллярной форме, второго – к буллезной, третьего – к вульгарной. Проведение молекулярно-генетического тестирования возможно как у взрослых, так и в формате пренатального скрининга.

Лечение ихтиоза

Терапия амбулаторная. Но есть особые случаи, когда пациента приходится госпитализировать. Лечение пройдет в стационаре, если амбулаторно улучшить состояние больного не получается. Актуально это и для вторичного инфицирования очагов. Госпитализация нужна беременной при обнаружении болезни у плода.

Независимо от формы ихтиоза у взрослых, лечение всегда только симптоматическое. Его цель – облегчить состояние пациента, тем самым повысив качество жизни. Практикуется применение таких методов и средств:

• кератолитических, отшелушивающих;
• липотропных, смягчающих;
• увлажняющих;
• средств с ретинолом и/или токоферолом;
• топических ретиноидов;
• аскорбиновой кислоты;
• витаминов B;
• плазмозаменителей для переливания;
• гамма-глобулина;
• стимуляторов регенерации;
• ванн с хлористым натрием;
• ванн с крахмалом.

Лечение наружными средствами обязательно должно быть ежедневным. Важно правильно ухаживать за кожей:

• пользоваться только мягкими гипоаллергенными моющими средствами без щелочей и агрессивных ПАВ;
• избегать длительного контакта с горячей водой;
• тело после душа не вытирать, а аккуратно промакивать;
• после водных процедур сразу наносить увлажняющее средство;
• покупать одежду из мягких натуральных тканей, свободного кроя.

Из физиопроцедур хорошо зарекомендовало себя светолечение. За счет умеренного воздействия ультрафиолетовых лучей улучшаются процессы обновления кожи.

Наше исследование показало, что состояние кожи без правильного ухода всегда ухудшается в холодные месяцы года. Уровень влаги в воздухе низок. Кожные покровы еще больше уплотняются и грубеют. Число шелушащихся участков увеличивается. Колени, локтевые сгибы, тыльные стороны кистей растрескиваются.

И наоборот. С приходом тепла влаги в воздухе больше. А солнечный свет становится мощным оздоравливающим фактором. На время ихтиоз сдает свои позиции. В благоприятной обстановке кожа выглядит почти здоровой.

Поэтому больным дерматологи советуют сменить место жительства, перебравшись на юг. Поближе к морскому побережью. Если по каким-то причинам это невозможно, то стоит 1-2 раза в год проходить санаторно-курортное лечение. Сочетание минеральных ванн, целебных грязей и морских купаний поможет сохранять ремиссию.

Прогноз и профилактика

Исход определен формой. При тяжелых врожденных – смерть или инвалидизация наступает в самом раннем детстве. Но все же чаще из-за специфичности симптомов ихтиоз обнаруживается быстро. Лечение начинается своевременно. Строгое соблюдение инструкций врача позволяет детям достичь совершеннолетия и продолжать жить дальше. Более того, уже у взрослых симптомы могут несколько ослабнуть. Но в целом прогноз неблагоприятен. Заболевание слишком негативно влияет на многие системы в организме.

Что касается приобретенных форм, то прогноз преимущественно благоприятный. После того как причина найдена и устранена, кожа постепенно приходит в норму. Симптомы исчезают.

Единственный надежный метод профилактики – консультирование с врачом-генетиком на этапе планирования беременности. Это особенно важно для всех, у кого в семье были случаи ихтиоза. Если вероятность того, что ребенок родится больным, большая, врач порекомендует паре отказаться от зачатия. Когда болезнь диагностирована у плода внутриутробно, родителям предложат прервать беременность.