Агенезия (аплазия) почки

Причины агенезии почки

Причины патологического процесса всегда внутриутробные. Обусловлены генетическими аномалиями, которые передаются от родителей или спонтанными нарушениями. Такое тоже бывает. Патологическое состояние широко распространено. Согласно статистическим оценкам, встречается агенезия у 1 ребенка на каждые 1500-2000 новорожденных. Двусторонние формы патологического состояния наблюдаются вдвое реже. При этом мальчики болеют почти в 3 раза чаще девочек. С чем это связано — точно сказать сложно. Аномалия развития мочевыделительного тракта чаще всего односторонняя. В основном отсутствует левая почка. 

Определение причины в рамках лечения, коррекции нарушения у конкретного пациента большого смысла не имеет. Разве что в рамках профилактики, если женщина планирует дальнейшее потомство. Потому как, если это не спонтанная мутация, велика вероятность повторения негативного сценария. 

Непосредственные причины нарушения

Непосредственная причина патологического процесса — это генетические нарушения. Они могут быть разными. В большинстве клинических случаев нарушение закладки и развития почек происходит из-за генетических аномалий у родителей. Наблюдаются мутации определенных генов. Сами родители, как правило, здоровы. Не подозревают, что выступают носителями поврежденных генов. В таком случае заболевание с большой вероятностью будет развиваться у многих потомков (то есть не у одного ребенка). Хотя это не гарантировано. Речь идет о риске. Каком — если не видеть кариотипа обоих родителей, сказать сложно. Но не менее 25-30%. 

Нередко в рамках всей той же логики у ребенка развиваются генетические заболевания и синдромы, в которых поражение одной или обеих почек — всего лишь составная часть клинической картины. Так, аплазия и агенезия почек встречается при:

• синдроме Ди Джорджи, развивается стойкий иммунодефицит в системе с многочисленными пороками развития;
• синдроме Рокитанского-Кюстнера, характерен для девочек, сопровождается отсутствием матки и 75% влагалища;
• каудальной регрессии, при которой происходит тотальное недоразвитие нижних отделов тела (позвоночника и т.д.);
• синдроме Ивемарка, тотальное нарушение развитие половины тела, характеризуется пороками со стороны различных органов;
• синдроме Шерешевского-Тернера, для которого типично недоразвитие женского организма;
• синдроме Марфана.

И не только. Таких генетических заболеваний достаточно. Все они могут спровоцировать отсутствие одной или обеих почек. 

В некоторых случаях патологическое состояние развивается спонтанно или спорадически. В такой ситуации генетический материал родителей не имеет аномалий. Однако ребенок рождается с пороком. Так происходит из-за случайной мутации в геноме самого ребенка. Причем происходит она или н этапе оплодотворения, или на этапе первичного развития плода. Обусловлены такие аномалии факторами, которые негативно влияют на беременную женщину. Такие факторы называются тератогенными и их достаточно много. От нерационального питания до приема наркотиков.

Обратите внимание!

Профилактировать можно только факторы спорадической мутации. Если речь идет о проблемах генетического характера у родителей, профилактика невозможна. Консультация генетика показана, однако она позволит лишь оценить риски. Вероятность рождения ребенка с пороком. Как-то повлиять на это не получится.

Патогенез заболевания

Патогенез связан с нарушением закладки почек во внутриутробном периоде. Процесс формирования почек начинается с самого образования эмбриона. Продолжается до 6-7 недель беременности. Возможны два варианта развития событий. Либо почки не образуются (одна или обе) либо они не до конца развиваются. Оказываются недостаточно сформированными, чтобы выполнять возложенные на них функции. Как было сказано, причины генетические. Либо «сломанные» гены передаются от родителей (одного или двух). Либо же мутация спонтанная, происходит в геноме самого плода.

Патологическое состояние развивается, если наблюдаются мутации в генах RET или GDNF. Определение исходной причины патологического состояния требует тщательной оценки генома. Кариотипирования, которое проводится специальными лабораторными методами. Определить изменения, которые уже произошли, можно на УЗИ. Это не так сложно. 

Факторы риска развития болезни

Аплазия почки или полное отсутствие органа с одной, двух сторон развивается на фоне не только причин, но и факторов риска. Речь идет о спонтанных мутациях, которые связаны с тератогенным влиянием. Таких факторов достаточно много:

• курение;
• потребление спиртного, особенно в неумеренных количествах;
• перенесенные инфекционные заболевания, особенно опасно, если мать болела корью или краснухой;
• контакты с вредными химикатами: пестицидами и т.д.;
• нерациональные питание, богатое искусственными химическими компонентами: нитратами и прочими веществами;
• употребление наркотиков;
• сахарный диабет, если нет контроля над концентрацией глюкозы или женщина получает инсулин;
• ранняя или поздняя беременность;
• история заболеваний почек, аномалий развития органов в семье.

Факторы риска частично могут быть скорректированы. Самостоятельно или под контролем врача. Это важная мера профилактики аномалий почек у будущего потомства.

Классификация и виды патологического состояния

Классификация нарушения проводится по нескольким критериям.

Первый — это распространенность патологического состояния. Чаще всего отсутствует одна почка. С левой стороны, реже — справа. Это односторонняя форма. Двусторонние формы, когда отсутствуют обе почки встречается в 2-3 раза реже. Однако протекает намного опаснее. Часто оказывается несовместимой с жизнью аномалией.

Второй критерий — это характер почечных изменений. В большинстве случаев развивается арения или агенезия. В таком случае почка или почки отсутствуют полностью. Просто не закладываются во внутриутробном периоде. Но есть и другая вариация патологического процесса — аплазия. Это ситуация, когда почки есть. Но они недоразвиты. А потому не могут нормально выполнять возложенные на них функции.

Есть и третий критерий развития патологического процесса. Это наличие или отсутствие симптомов, а также осложнений. Если симптомы есть — это манифестная форма. Если нет — бессимптомная. Если верить нашим клиническим оценкам, отсутствие или аплазия одной почки длительное время протекает без симптомов. Причем более, чем у 60% пациентов с такой аномалией. 

Здоровая почка берет на себя функции фильтрации крови. Нередко односторонняя агенезия оказывается просто случайной находкой. Ее обнаруживаются в процессе диагностики по иным поводам. Осложнения также встречаются далеко не всегда. Хотя их вероятность в целом выше, чем у условно здоровых людей. 

Манифестные формы протекают несколько тяжелее. Требуется лечение вторичных патологических процессов. Пиелонефрита, иных нефропатий, артериальной гипертензии. Нужна консультация нескольких врачей по профилю.

Куликовская Александра АнатольевнаНефролог

Симптомы агенезии почки

Клиническая картина зависит от формы патологического процесса. Односторонняя агенезия, как правило, бессимптомна. Не сопровождается какими-либо признаками. Здоровая почка берет на себя функцию обоих органов. Заболевание никак себя не проявляет до тех пор, пока она работает в нормальном режиме. С другой стороны, очень у многих пациентов с одной почкой в течение 20-40 лет развиваются симптомы почечной недостаточности и иные нарушения. Все из-за чрезмерной нагрузки на единственную почку.

В значительной части случаев встречаются такие признаки:

• стойкое повышение артериального давления;
• нарушения общего самочувствия, признаки общей интоксикации организма;
• слабость, сонливость;
• хроническая усталость;
• прогрессирующее уменьшение количества суточной мочи (олигурия);
• дискомфорт в области поясницы, в том числе болезненные ощущения;
• тошнота без видимых причин;
• гематурия, выделение крови с мочой;
• выраженные отеки лица, конечностей;
• асцит, скопление жидкости в брюшной полости (развивается не сразу, это симптом достаточно запущенной хронической почечной недостаточности);
• периодическое повышение температуры тела.

Возможны и другие симптомы. Связанные с теми или иными осложнениями, которые развиваются на фоне дисфункции почки. Аплазия проявляется сходным образом. Но на практике все зависит от степени недостаточности. Того, насколько сильно недоразвита почка.

Двусторонняя агенезия почек характеризуется анурией. Моча не отходит вообще. Если ребенок появляется на свет, это бросается в глаза сразу же.

Осложнения аплазии почки

Агенезия левой или правой почек сопровождается достаточно специфическими осложнениями. В их числе:

• хроническая почечная недостаточность, рано или поздно развивается у большинства пациентов, сопровождается прогрессирующими нарушениями фильтрующей функции органа;
• стойкая артериальная гипертензия, давление не снижается даже при применении специальных препаратов;
• гипертонический криз;
• есть риск инсультов, инфарктов;
• ишемическая болезнь сердца;
• хроническая сердечная недостаточность;
• инфекционные осложнения, заболевания почек, вроде пиелонефрита;
• нефролитиаз, образование камней в почке, которая выполняет функции фильтрации.

У большинства пациентов почечная недостаточность в критической форме развивается к 20-30 годам. Иногда к 40, если человек следует принципам здорового образа жизни. Затем показан гемодиализ. Врачи ищут возможность трансплантации органа. Это обязательное условие коррекции патологического состояния.

Двусторонняя агенезия смертоносна и в 95-98% случаев несовместима с жизнью. Ребенок погибает еще в утробе или в первые сутки-неделю от появления на свет. Причины — острая дыхательная, сердечная недостаточность или сопутствующие пороки развития.

Важно!

При обнаружении такого дефекта врачи предлагают раннее прерывание беременности. Решение за матерью. Однако известны случаи, когда ребенка удавалось перевести на диализ и добиться выживания до момента, пока не будет проведена трансплантация парного органа.

Гипоплазия часто сопровождается тем же исходом. Но, если функция почек сохранена хотя бы частично, прогнозы существенно лучше.

Диагностика заболевания

Поскольку отсутствие почки врожденное, диагностировать патологическое состояние не трудно. Причем в некоторых случаях увидеть отсутствие парного органа с той или иной стороны можно еще на УЗИ, при регулярном ведении беременности. Порой выявить расстройство удается только после появления ребенка на свет. Применяют группу методов:

• устный опрос родителей, чтобы определить вероятные нарушения работы почек;
• сбор анамнеза;
• визуальную оценку состояния ребенка;
• УЗИ почек, позволяет сразу же выявить нарушение.

При отсутствии почки достаточно ультразвукового исследования. При гипоплазии одной или двух почек ситуация несколько сложнее. Нужна сцинтиграфия, которая поможет определить степень недоразвития. Понять, насколько сохранны функции мочевыделительной системы пациента. Дополнительно показаны лабораторные исследования и тесты, которые дают представление о почечной функции, степени ее нарушения.

Лечение аплазии почки

Терапия врожденной агенезии почек невозможна. Это генетически обусловленная патология. При одностороннем поражении, когда пациент сохраняет необходимые для жизни функции терапия симптоматическая. Направлена на профилактику ранних осложнений и продление сроки до наступления инвалидности. Показан здоровый образ жизни. Рекомендуют рациональную диету с умеренным количеством белка и соли. При развитии характерных вторичных патологий, их своевременно лечат. Пиелонефрит, нефролитиаз и прочие нарушения, которые развиваются почти у 30-40% пациентов с агенезией.

Рано или поздно развивается хроническая почечная недостаточность. Обычно рано: в течение первых 5-10 лет жизни. Далее патологическое состояние лишь прогрессирует. Задача врача — замедлить этот процесс. Когда единственная почка не справляется с возложенными на нее функциями, пациента переводят на гемодиализ. Решается вопрос трансплантации органа. Пересадки здоровой почки.

При полном отсутствии почек вопрос трансплантации и диализа, если по логике ситуации это возможно, решают сразу же. Это вопрос сохранения жизни. 

Большую роль играет коррекция сопутствующей патологии. Заболеваний мочеточников и половых органов. Нередко дети, у которых имеется почечная патология, рождаются с аномалиями иных структур мочеполовой системы. Лечение хирургическое: пластика и т.д. Все, чтобы восстановить форму и функцию пораженного органа.

Прогноз и профилактика нарушения

Прогноз зависит от характера патологического состояния. Если нет одной почки или паренхиматозный слой, фильтрующий аппарат органа недоразвит с двух сторон, прогнозы условно благоприятные. При должном лечении есть шансы предотвратить симптомы, осложнения. Двусторонняя агенезия почек в большинстве случаев смертельна. Ребенок погибает от осложнений. Есть шанс на выживание, но он небольшой.

Профилактировать можно только спорадические формы патологического процесса. Нужно избегать влияния тератогенных факторов. Женщинам запрещено курить, принимать спиртное, наркотики. Показано рациональное питание и т.д. Предотвратить генетически обусловленные формы, наследственные разновидности агенезии невозможно. На этапе планирования потомства рекомендуется обратиться к генетику. Пройти полное кариотипирование, расшифровку генома, чтобы понять, какие заболевания могут развиться у детей.