Поликистоз почек

Причины поликистоза почек

Поликистоз почек развивается в ответ на неправильное внутриутробное формирование парного органа. На фоне мутации, которая представлена у родителей или мутации в половой клетке. Той, которая стала основой для развития эмбриона. Патологическое состояние проявляет себя не сразу, а спустя определенное время. Ранняя манифестация не характерна. Как показывает наша практика, чаще всего нарушение начинается к 30-50 годам. Впервые выявляется именно в это время. Распространенность заболевания достаточно широкая. Нарушение встречается у 3-5 человек на каждые 10 000 населения. Географические и прочие подобные факторы не важны. Нет и половых особенностей развития нарушения. 

Непосредственные виновники заболевания

Образование множественных кист в почках — генетически обусловленная, наследственная аномалия. Перерождение тканей почечной паренхимы развивается по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам. 

Аутосомно-доминантная передача означает, что патологический процесс развивается если поврежденный ген передается хотя бы от одного родителя. Вероятность патологического процесса составляет примерно 50%. То есть даже в этом случае есть вероятность, что ребенок появится на свет здоровым.

Аутосомно-рецессивная передача означает, что патология развивается при передаче поврежденного гена сразу от обоих родителей. Вероятность находится на уровне 25%. Вероятность носительства пораженного гена без развития поликистоза почек — около 75%. Иных причин развития множественного кистозного поражения нет. 

Патогенез нарушения

Патогенез связан с генетической мутацией, которая может быть случайной или наследственной обусловленной.

Если речь идет об аутосомно-доминантном поражении, имеют место мутации PKD1 в 16 хромосоме или же PKD2, который располагается в 4 хромосоме. Такая форма патологического процесса встречается чаще всего.

Рецессивный путь передачи отличается. Ребенку передается мутация гена PKHD1, который располагается в 6 хромосоме человека.

Обратите внимание!

Примечательно, что в некоторых случаях родители ребенка с поликистозом почек (или взрослого человека) полностью здоровы. Но у ребенка в кариотипе присутствует характерная аномалия. Так происходит достаточно редко. Развитие патологического процесса связано со спонтанной или иной мутацией в генетическом материале половых клеток родителей. На стадии оплодотворения и формирования эмбриона нарушение уже заложено. В дальнейшем человек становится носителем дефектного гена и может передать его потомству. Все по тем же принципам.

В дальнейшем происходит неправильное формирование почек. Точнее канальцев парного органа:

• нарушается формирование ресничек;
• наблюдается недостаточность тканей, которые формируют ткани почечных канальцев;
• происходит активный выброс цАМФ, циклический аденозинмонофосфат;
• из-за синтеза большого количества цАМФ клетки почечных канальцев, паренхимы начинают активно делиться, формируются стеночные выпячивания, образуется характерное желеобразное вещество, которое и заполняет кисты.

Кисты могут длительное время существовать в зачаточном состоянии. Активизация процесса происходит спонтанно или под влиянием посторонних факторов. Например травм или воспалительных процессов. Бывают разные провокаторы. 

Факторы риска развития патологии

Поликистоз почек развивается далеко не у всех пациентов даже с дефектными генами. Даже в тех случаях, когда достаточно одного дефектного гена, вероятность патологии составляет около 50%. Не считая случаев, когда мутацию имеют оба родителя, болезнь развивается по аутосомно-доминантному пути. Риски резко увеличиваются, если в анамнезе у пациента имеются т.н. факторы риска. Они повышают вероятность заболевания. Среди таковых:

• пожилые годы, чем старше пациент, тем выше вероятность начала патологии (интересно, что тяжесть болезни и скорость прогрессирования при позднем начале обычно ниже);
• курение, потребление большого количества спиртного;
• хронические почечные патологии у пациента в анамнезе;
• стойкое повышение артериального давления, гипертензия в анамнезе;
• заболевания сердца;
• сахарный диабет, при котором пациент не контролирует сахар в достаточной мере (и чем хуже контроль заболевания тем серьезнее ситуация).

Некоторые факторы риска могут быть модифицированы, то есть устранены. При наличии даже одного описанного фактора вероятность заболевания растет на 10-50%. Если нарушение уже есть, описанные нарушения повышают тяжесть патологического процесса. Скорость прогрессирования и агрессивность поликистоза.

Классификация, типы поликистоза почек

Классификация почечного заболевания проводится по происхождению, типу наследования. В зависимости от этого фактора можно выделить две разновидности нарушения:

• аутосомно-доминантный поликистоз;
• аутосомно-рецессивный поликистоз.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезньпочек развивается у взрослых людей. Активная фаза патологического процесса начинается в 30-50 лет. Прогрессирует постепенно. Обычно очень медленно, что позволяет вовремя среагировать и начать лечение человека. Характеризуется относительно медленным поражением органа. Хорошими прогнозами, если проводится достаточная коррекция.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек встречается несколько реже. Протекает более злокачественно и неблагоприятно. Почти в 80% случаев начинается еще в детские годы. Явления почечной недостаточности нарастают быстро. Пациентам требуется радикальное лечение. Трансплантация органа и как можно скорее.

Есть другое основание классификации. Можно выделить истинные и ложные формы поликистозной болезни почек (ПБП). Истинные проявляются часто. Но ложные встречаются чаще. Истинный поликистоз носит наследственный, генетически обусловленный характер. Все остальные приобретенные. Складываются на фоне воспалительных процессов, травм, иных нарушений. 

Например, приема гормональных препаратов на длительной основе. Или регулярного прохождения процедуры гемодиализа в течение долгого времени. Развиваются при жизни пациента. Есть исключение — мультикистозная диспластическая почка. Этот дефект развивается во внутриутробном периоде. Но носит иную природу, не генетическую. 

По нашим оценкам, ложные нарушения, которые нельзя назвать поликистозом, встречаются более, чем в половине случаев. Протекают они по-разному. Имеют различные подходы к лечению, профилактике.

Куликовская Александра АнатольевнаНефролог

Условно классификацию болезни у пациента можно провести по стадии патологического процесса. Поликистоз может быть:

• компенсированным, когда симптомов нет;
• субкомпенсированным, когда есть некоторые признаки нарушений, умеренного характера;
• декомпенсированным, функции почек существенно нарушены. 

Все классификации имеют большое значение. Позволяет быстрее сориентироваться в клинической ситуации. Как можно скорее назначить качественное лечение.

Симптомы поликистоза почек

Клиническая картина зависит от стадии нарушения и его формы. 

При компенсированной форме нарушения признаки патологического состояния отсутствуют. Постепенно появляются первые проявления расстройства:

• незначительные боли в области поясницы;
• ощущение распирания в проекции почек;
• частые позывы опорожнить мочевой пузырь;
• примеси крови в моче.

Выраженные нарушения отсутствуют. 

Постепенно патология прогрессирует. Развиваются явления почечной недостаточности. Поликистозная болезнь достигает фазы субкомпенсации. К уже описанным симптомам присоединяются дополнительные признаки, это:

• слабость, сонливость;
• ощущение общего недомогания;
• головные боли;
• головокружение;
• приступы тошноты;
• в некоторых случаях — рвота.

Почти всегда повышается артериальное давление. Артериальная гипертензия стойкая. С трудом поддается коррекции специальными препаратами. Все из-за почечной природы расстройства. Эти симптомы — явные признаки общей интоксикации организма. Почки не могут нормально фильтровать кровь. Токсины остаются в кровотоке, продолжают циркулировать по системам тела. 

Декомпенсация приводит к прогрессированию всех симптомов. Развиваются признаки явной и выраженной почечной недостаточности. Она достаточно быстро прогрессирует. Учитывая, что поликистоз всегда затрагивает обе почки, ситуация смертельно опасная. Развиваются такие явления как олигурия и, в конечном счете, анурия. Когда мочи нет вообще. 

У ребенка клиника заболевания развивается и прогрессирует стремительно. Обычно с момента первых симптомов и до терминального поражения почек проходит около 10 лет. У взрослых этот срок существенно больше. Спровоцировать резкое усугубление состояния, прогрессирование болезни, однако, могут и сторонние факторы:

• ОРВИ;
• иные инфекции;
• травмы;
• операции.

И не только. Потому рассчитывать на благоприятное течение все равно не нужно. Необходимо обращаться к врачу. Иных выходов нет. 

Встречаются симптомы, обусловленные полом пациента. Поликистозная болезнь почек сказывается на гормональном фоне. Пусть и косвенным образом. У мужчин развиваются явления импотенции, эректильной дисфункции. Почти всегда наблюдаются нарушения качества, состава спермы, что провоцирует бесплодие. У женщин нарушается нормальный менструальный цикл. Развиваются ановуляторные циклы, в течение которых яйцеклетка не созревает. Складываются признаки бесплодия.

Осложнения поликистозной болезни почек

Одна из главных опасностей поликистозной болезни почек — это формирование характерных осложнений заболевания. 

Типичное и практически неминуемое осложнение — хроническая почечная недостаточность. Она развивается у всех пациентов. Вопрос лишь в том, как скоро. Требуется от 10 до 30 лет. При грамотном лечении этот срок находится на верхней границе указанного диапазона. Есть и другие осложнения:

• нарушения фертильности;
• гипертонические кризы;
• нагноение кист с развитием гнойных осложнений, пиелонефрита и прочих;
• инсульт, инфаркт;
• сердечная недостаточность;
• анемия, которая развивается у большинства пациентов с поликистозом;
• повышенная вероятность развития рака почек, печени и толстого кишечника.

У младенцев и вообще детей возможно отставание в развитии. Как в физическом, так и в психическом. Все из-за хронической интоксикации. Если речь идет о беременной, патологическое состояние чревато выкидышем. На поздних стадиях гестации — эклампсией, поздним токсикозом. Состояние чревато гибелью матери и плода. 

В целом же, из-за нарастающей почечной недостаточности пациенты рискуют погибнуть. Последствия поликистоза почек смертельно опасные. Без контроля течение болезни оставлять нельзя.

Диагностика нарушения

Диагностика патологического процесса проводится инструментальными методами. Также нужны рутинные методы. В числе способов обследования:

• устный опрос пациента, для выявления симптомов патологии, жалоб на здоровье;
• сбор анамнеза, для получения информации о природе патологического процесса, важен семейный анамнез, поскольку нарушение обусловливают генетические факторы;
• УЗИ почек;
• рентгенографические методы, в том числе урография;
• сцинтиграфия, для оценки функционального состояния почечных структур, ее сохранности.

Диагностика включает лабораторные анализы. Они показывают степень изменений в работе почек. Но играют второстепенную роль. Благодаря качественно организованному обследованию можно узнать тип поликистоза почек, степень изменений и прочие важные аспекты.

Лечение поликистоза почек

Нарушение не лечится радикальным образом. Поликистоз почек — врожденная аномалия. Генетически обусловленное нарушение. А потому о полном излечении говорить не приходится.

Важно!

Сейчас все активнее предпринимают попытки этиотропного лечения. То есть такого, которое направлено на устранение самого заболевания, а не его симптомов. Тестируются препараты нескольких типов. В России и странах СНГ они пока не зарегистрированы. Но учитывая общие тенденции, можно говорить о вероятном появлении на фармацевтическом рынке. Препараты показали достаточно высокую эффективность. Но до полного излечения все еще далеко.

Хотя нарушение не поддается полному излечению, его можно замедлить. Компенсировать сопутствующие патологические изменения и состояния. Лечить нужно вторичные синдромы.

Для коррекции высокого артериального давления используют ингибиторы АПФ и блокаторы ангиотензиновых рецепторов. Для коррекции инфекций — антибиотики. Боли — спазмолитики, анальгетики и некоторые другие средства. И так далее.

Если на фоне поликистоза почек у взрослых образуется большое количество кист — возможно их хирургическое опорожнение. Это не даст необходимого результата, но поможет улучшить почечные функции. Устранить некоторые симптомы, в том числе боль и дискомфорт. У детей операции проводятся существенно реже из-за дополнительных рисков.

В конечном счете почти всегда развивается почечная недостаточность. При терминальной форме патологического процесса, когда других вариантов не остается, показана трансплантация парного органа. Пересадка почек.

Прогноз и профилактика нарушения

Диагноз поликистоза почек тяжелый, но это ни в коем случае не приговор. При своевременном начале терапии патологическое состояние поддается качественной коррекции. Можно устранить симптомы, замедлить развитие болезни. Детские формы нарушения (аутосомно-рецессивные) поддаются терапии хуже. Быстрее прогрессируют и раньше приводят к терминальному поражению парного органа. Кроме того, арсенал лечения новорожденных и детей раннего возраста существенно меньше по понятным причинам. Ситуация сложная. Нужна помощь грамотного врача, который будет вести пациента в дальнейшем.

Профилактики как таковой не существует. Генетические заболевания невозможно предотвратить. Родителям при планировании потомства рекомендуется пройти консультацию генетика, кариотипирование. Чтобы лучше представлять риски. Радикальным же образом предотвратить болезнь не получится. 

Если говорить о людях, у которых уже есть поликистоз — можно вести речь о вторичной профилактике. Это меры, которые позволяют облегчить заболевание и замедлить его прогрессирование. Среди таковых:

• отказ от спиртного;
• отказ от сигарет;
• рациональное питание;
• достаточное потребление жидкости;
• своевременное лечение заболевания сердца, сосудов и прочих;
• следование рекомендациям врачей.

При должном подходе можно остановить развитие болезни и существенно повысить качество жизни.