Целиакия

Причины целиакии

Ключевой фактор этой генетически предопределенной болезни – плохое усвоение белковых компонентов клейковины некоторых злаков. Как уже упоминалось выше, в основе этиологии целиакии лежит неблагополучная генетика. Заболевание передается по наследству в виде генов:

• HLA-DQ2;
• HLA-DQ8.

Их наличие совсем не означает, что человек обязательно заболеет. Патологический процесс может быть связан с триггерами, включая сопутствующие патологии:

• кишечными инфекциями;
• беременностью;
• лечением химиопрепаратами;
• ранним прикормом;
• аутоиммунным тиреоидитом;
• заболеваниями с аллергической составляющей;
• первичной недостаточностью коры надпочечников;
• сахарным диабетом;
• микроскопическим колитом – воспалением в толстой кишке, причем намного чаще лимфоцитарным, чем коллагеновым;
• васкулитами;
• ювенильным ревматоидным артритом;
• болезнью Шегрена из группы коллагенозов;
• синдромом Дауна;
• синдром Шерешевского-Тернера

Вызывает дебют целиакии сильное физическое и/или умственное переутомление. К примеру, так бывает при совмещении работы и учебы. Есть сведения о неблагоприятной экологической обстановке в роли триггера.

Распространенность

Распространенность патологии в последние годы пересматривается. Ранее сообщалось, что среднее значение заболеваемости составляет 0,1%. То есть, фиксируется один случай на 1000 населения. В одних странах показатель выше, в других – ниже. Так, жители Африки, Японии, Китая болеют очень редко. В европейских странах целиакия встречается чаще, причем разброс в цифрах довольно большой.

Наблюдается перевес в сторону женщин – примерно 1:3. Но ученые не спешат связывать подобную распространенность с гендерной предрасположенностью. Они уверены, что причина кроется в большей заботе женщин о своем здоровье у женщин. Мужчины же чаще идут к врачу, когда непереносимость глютена прогрессирует уже стремительно.

Немало больных и среди известных во всем мире людей. Например, такой диагноз есть у голливудского актера Билли Боба Тортона. Выставлен он Кэтрин, герцогине Кентской из британской королевской семьи. А актриса и певица Зои Дешанель помимо целиакии страдает также лактозной непереносимостью.

Сейчас исследователи уверены, что прежние показатели распространенности целиакии ничего общего с действительностью не имеют. На самом же деле, население планеты болеет чаще. Подтверждение тому стали результаты скрининговых исследований, охвативших Швецию и Англию. Определялись антитела. И неожиданно более ранние показатели существенно подросли. Ученые сделали вывод, что в мире есть много людей, которые или ничего о настоящем диагнозе не знают или им выставлен неправильный.

Патогенез целиакии

Целиакия – это, простыми словами, повышенная чувствительность к белкам, содержащихся в семенах злаковых растений, при котором глютен опосредованно и постепенно повреждает тонкую кишку. Непосредственный же «виновник» проблем – иммунитет, атакующий собственные ткани. Патогенез целиакии сложный, многоэтапный. Клейковина злаков представляет собой питательную ткань в семени растений, необходимую для развития зародыша. Ее называют эндоспермом. К токсичным для больного фракциям белков относятся:

• глиадины – белки-гликопротеины, в сочетании с глютенином входящие в состав клейковины пшеницы;
• секалины – проламины, основные резервные белки эндосперма ржи;
• гордеины – запасные белки, содержащиеся в ячмене.

Общим термином для обозначения этих специфичных органических веществ является глютен. Поэтому целиакию в медицине называют еще и глютеновой энтеропатией (болезнью). То есть, хронической кишечной патологией, в основе которой лежит ферментопатия. В организме ощущается нехватка ферментов для расщепления одного или группы веществ. В нашем случае – глютена. Его токсическое действие обусловливает аминокислотный состав с глютамином и пролином. Вещества содержатся в основном в таких продуктах:

• выпечке;
• сладостях;
• йогуртах;
• мороженом;
• консервах;
• фабричных соусах;
• сухих завтраках.

Тонкий кишечник состоит из 12-перстной, тощей и подвздошной кишки, отвечает за всасывание нутриентов. При целиакии поступление в него глютена иммунная система расценивает как проникновение неизвестного опасного вещества. Человеческие ферменты при наличии болезни не могут его полностью переваривать. Поэтому в ответ реализуется главное патогенетическое звено. Под воздействием тканевой трансглутаминазы глютен дезаминируется, становится целью атак иммунных комплексов. Развивается иммуновоспалительная реакция.

Со временем структура слизистой проксимального отдела тонкой кишки изменяется. Оболочка как бы разглаживается. Теперь затруднено усвоение практически всех питательных веществ.

Классификация целиакии

В Международной классификации болезней патологию кодируют как K90.0. То есть, принимают ее за отдельную нозологическую единицу. Первая систематизация ориентирована на клиническую картину:

1. Типичная. Больше характерна для детей. Ее составляют симптомы, классические для поражения кишечника – понос, метеоризм, похудание и др.
2. Атипичная. Кишечные проявления есть, но внекишечные преобладают. На первый план выходят признаки сбоя в работе ЦНС и дефицита нутриентов.
3. Латентная. Она же бессимптомная. Реакция кишечника на глютен определяется только иммунологическими исследованиями.

Еще одна классификация глютеновой непереносимости основана на интермиттирующем характере и интенсивности течения болезненного процесса в кишечнике:

• активное сопровождается симптомами, морфологическими изменениями слизистой, выработкой антител;
• ремиссия отличается значительным снижением уровня антител и отсутствием симптомов.

Отдельно в гастроэнтерологии рассматривают рефрактерную целиакию. Ей подвержены 5 из 100 больных. При рефрактерной форме плохо помогают лекарства, не дает результата диета. Такой диагноз ставят, если после полугода адекватной терапии сохраняются симптомы мальабсорбции, никуда не девается атрофия ворсинчатого аппарата тонкого кишечника.

Симптомы целиакии

По сути, человек переносит схожий с энтеритом эпизод, только иммуноопосредованный. Из-за развития хронической энтеропатии страдают практически все системы жизнедеятельности организма. Однако основной, самый ощутимый удар приходится на желудочно-кишечный тракт. Серьезные последствия отмечаются и со стороны нервной системы. Так что, проявляется патология преимущественно такими признаками непереносимости глютена:

• метеоризмом в виде повышенного газообразования;
• дискомфортом, болями в области живота;
• повреждением зубной эмали, множественным кариесом;
• похуданием, явно недостаточной массой тела из-за плохого аппетита;
• повышенной утомляемостью;
• слабостью;
• раздражительностью;
• вздутием живота, урчанием и бурлением в нем;
• регулярной тошнотой, которая часто приводит к рвоте.

Один из характерных неврологических признаков целиакии–атаксия. Расстраивается координация движений. Существуют и серьезные проблемы с удержанием равновесия и точностью действий. У пожилых людей болят мышцы, ломят кости.

Внешне человек выглядит нездоровым. Кожа бледная, сухая, возникает ломкость ногтей, а волосы плохо растут, секутся. Вследствие дефицита питательных веществ клетки своевременно не обновляются. А из-за потери жидкости со рвотой и поносом в тканях накапливаются токсины. Нередко интоксикация приводит к герпетиформному дерматиту. На развитие этого хронического рецидивирующего поражения кожи указывает появление следующих симптомов:

• полиморфных высыпаний – пятен, пузырей, папул;
• выраженного зуда, жжения;
• покраснения кожных покровов.

Классическим симптомом целиакии у взрослых на фоне расстройства пищеварения является диарея. Ее характер сразу становится хроническим. Редко и ненадолго понос сменяется запором. Во время дефекации могут появляться достаточно сильные боли, которые локализуются в околопупочной зоне.

Обычно патология заявляет о себе еще в раннем детстве, дебют случается максимум спустя 2 месяца после начала прикорма. Снижение аппетита сменяется его полной потерей, отказом от еды. Безусловно, ребенок не только не набирает вес, а худеет. Стул меняется, становится обильным, с зеленоватым оттенком, жирный, зловонный, кашицеобразный, сильно пенится.

Груднички с глютеновой непереносимостью страдают срыгиванием, коликами. Наблюдается задержка роста и физического развития в целом. Бывает так, что ребенок, уже вставший на ножки, начавший ходить, делать это прекращает. Желание двигаться отсутствует из-за усталости и мышечной слабости, связанных с нехваткой нутриентов.

Независимо от возраста, совсем не в лучшую сторону меняется когнитивная сфера. Ведь питательные вещества становятся дефицитными и для мозга. Состояние характеризуется пациентами как «туман в голове». Появляются нетипичные ранее невнимательность, забывчивость. Снижается острота ума.

Осложнения целиакии

Без надлежащего контроля целиакии клиника пополняется разнообразными негативными последствиями нехватки нутриентов:

• анорексией – расстройством пищевого поведения, на фоне которого происходит истощение;
• нарушениями минерального обмена с судорогами, парестезиями, суставными болями;
• хроническими головными болями;
• анемией – уменьшением количества эритроцитов и гемоглобина в крови;
• глосситом – воспалительным процессом в тканях языка;
• ангулярным стоматитом – заедами в уголках рта;
• афтозными язвами – болезненным изъязвлением слизистой оболочки рта;
• остеопорозом – хрупкостью костей, склонностью к спонтанным переломам;
• женским и мужским бесплодием;
• нарушениями менструального цикла;
• отеками голеней и стоп.

Если и на этом этапе человек не обращается за медицинской помощью, не лечится, то значительно повышается риск таких осложнений глютеновой болезни:

• депрессии;
• язвенного еюноилеита, исходом которого может стать опасный для жизни перитонит;
• хронической бессонницы;
• гипертонии.

Примерно у 6-8% больных в среднем через 30 лет от начала течения целиакии развивается энтеропатийная Т-клеточная лимфома тонкого кишечника. Опухоль редкая, очень агрессивная. Как правило, лимфома начинает формироваться из-за нарушения правил диетотерапии.

Диагностика целиакии

Первичное обследование можно пройти в клинике или вызвать врача на дом. Доступны и онлайн-консультации гастроэнтеролога. Предварительный диагноз «Целиакия» выставляется на основании истории болезней, результатов физикального осмотра. Далее начинается основной этап обследования в медицинском центре.

Проводят ряд иммунологических тестов на аутоимунные заболевания для качественного и количественного определения высокоспецифических антител к таким веществам:

• рекомбинантной тканевой трансглютаминазе-2 (класс IgA, IgG);
• дезамидированным глиадиновым пептидам (класс IgA, IgG);
• эндомизию (класс IgA);
• ретикулину (класс IgA, IgG).

В качестве первичного скрининга на целиакию рекомендуется выявление IgA к тканевой трансглютаминазе и комбинацию всех IgA. Эндомизиальные и ретикулиновые антитела не тестируют. В любом случае используют серологический метод нРИФ – непрямой реакции иммунофлюоресценции. Он заключается в «подсвечивании» иммунных комплексов в сыворотке крови с помощью флуоресцентного красителя. По типу свечения узнают, какие именно антигены являются мишенью.

К исследованию не нужна специальная подготовка. Но минимум неделю больной должен есть то же самое, что обычно. Кровь сдают натощак. Комплексная иммунологическая методика достаточно точная. Ее также используют для контроля соблюдения аглютеновой диеты.

В обязательном порядке назначается комплекс общеклинических и биохимических анализов крови. Какие индикаторы болезни определят в первую очередь:

1. Гемоглобин, эритроциты, железо. Их уровень снижается на фоне малокровия. Подтверждается анемия.
2. Общий белок. Из-за нарушений абсорбции его количество уменьшается.
3. Альбумин. Не всегда, но его также может стать меньше.
4. Натрий, калий, хлор. Недостаточное всасывание и частая диарея провоцируют электролитный дисбаланс.
5. Кальций. Низкая концентрация макроэлемента позволяет подтвердить остеопороз.
6. Щелочная фосфатаза. Уровень ее растет из-за остеопоротических изменений.
7. Показатели копрограммы. Выявляют достаточно специфические маркеры аномального всасывания. Определяют в больших количествах жиры, белковые остатки, углеводы.

При подозрении на целиакию обследование проводят и в отношении других отделов кишечника. Например, изучают состояние 12-перстной и/или тощей кишки. Из инструментальных исследований по показаниям чаще всего проводят следующие:

• ирригоскопию;
• УЗИ брюшной полости;
• УЗИ щитовидной железы;
• МРТ ОБП с контрастированием тонкой кишки.

Методы визуализации используют, чтобы уточнить некоторые детали и дать оценку работе ЖКТ.

Дифференциальная инструментально-лабораторная диагностика направлена на исключение заболеваний, которые поражают кишечник, клинически выражаются похожим образом. Например, вирусные и бактериальные инфекции, тропическая спру. Обязательно дифференцируют истинную целиакию, нецелиакийную гиперчувствительность к глютену и аллергию на пшеницу.

Благодаря нашим знаниям, полученным на практике, можно смело утверждать, что биопсия – это «золотой стандарт» диагностики целиакии у взрослых. Не альтернативный, вспомогательный вариант иммунологии. А метод первого выбора. Его чувствительность приближается к 100%, результаты не требуют подтверждения другими исследованиями. 

Забор биоматериала проводят в ходе эзофагогастродуоденоскопии. Образцов нужно несколько, в том числе из луковицы двенадцатиперстной кишки. Их направляют в лабораторию для гистологического анализа. Он основывается на обнаружении морфологических изменений слизистой. Когда врач видит, что в биопсийном образце ворсины атрофировались, скопилось множество воспалительных маркеров лейкоцитов, он сразу предполагает наличие именно этой ферментопатии.

Бочарова Наталья НиколаевнаГастроэнтеролог

Лечение целиакии

Экстренно госпитализируют только пациентов с критическими состояниями для медикаментозного лечения. Например, сильнейшим истощением, нарушениями жизненно важных функций. Чаще госпитализация плановая. Терапия проходит в круглосуточном или дневном стационаре. Но все же преобладает ее амбулаторный формат.

Диета при целиакии

Как показывает практика, единственный эффективный способ предотвратить симптомы болезни – строгое безглютеновое питание. Когда врач разрабатывает схему терапии, он в первую очередь включает его в терапевтическую схему. После постановки окончательного диагноза он выдает пациенту «памятку», в которой перечислено все, что можно есть при целиакии, а что необходимо полностью, безоговорочно из рациона исключить. Разрешается употребление таких безглютеновых продуктов:

• зерновых – риса, гречки (гречихи), пшена, кукурузы;
• бобовых – фасоли, сои, гороха;
• различных орехов;
• яиц;
• постного мяса – говядины, свинины, баранины;
• птицы – курицы, индейки;
• рыбы нежирных сортов;
• молочных продуктов – молока, сыров и т. д.;
• свежих фруктов, овощей.

Безопасны растительные масла, жиры животного происхождения. Можно добавлять в еду семя льна, которое содержит клетчатку и Омега-3, способствует восстановлению микрофлоры кишечника.

Безглютеновая лечебная диета подразумевает пожизненное исключение из рациона больного следующих продуктов и блюд на их основе:

• глютеносодержащих круп из злаков – ржи, ячменя, пшеницы;
• хлебных изделий;
• любой выпечки, кроме приготовленной из муки и картофеля;
• макарон – пасты, спагетти, равиоли;
• кондитерских изделий.

Что касается алкоголя, то под запретом находятся пиво и водка. Немного вина больной может себе позволить.

В целом, в последние годы жизнь людям с целиакией существенно облегчает нанесение специальной маркировки в виде перечеркнутого колоса на продукты. Если она имеется, можно смело класть их в корзину. Также в продаже есть экспресс-тесты, которые помогают быстро определить глютен в продуктах.

Организация питания находится в руках самого человека. Достаточно быстро он запоминает, какие продукты должны исключаться, можно ли их заменять другими. Безглютенового питания при целиакии приходится придерживаться всю жизнь.

Обратите внимание!

Множество полезнейших продуктов изготавливается из овса. По мнению исследователей, эта злаковая культура, богатая макро- и микроэлементами, теоретически может быть частью безглютеновой диеты. Практически – нет. Потребление продуктов и блюд из овсяной крупы небезопасно. Дело в том, что почти всегда в ней обнаруживается определенное содержание пшеничной клейковины в виде примесей. Для людей с целиакией это исключительно опасно. Можно есть только овес с маркировкой «Без глютена».

Консервативные методы лечения

Нередко требуется и медикаментозное лечение целиакии у взрослых. Могут применять фармакологические средства различных групп:

• комплексы с витаминами B;
• препараты железа;
• кальций с витамином D;
• эубиотики;
• ферментные препараты;
• энтеросорбенты.

Эффективность фармакотерапии повышают физиопроцедурами. Например, лекарственным электрофорезом, электросном, магнитотерапией, дарсонвализацией.

Реабилитация

Во время восстановительного периода рекомендованы лечебная физкультура, гидротерапия, общеукрепляющий массаж. Все больные пожизненно находятся на диспансерном наблюдении. Первые пару лет они приходят к врачу 1 раз в 6 месяцев. Если наступила стойкая ремиссия, функции ворсинок восстановились, то на третий год будет одно обследование. Оно включает:

• эзофагогастродуоденоскопию;
• серологические анализы.

Группа инвалидности при целиакии автоматически не определяется. Ее дают на основании выводов МСЭ. Необходимо подтвердить медицинскими документами, что из-за болезни ухудшились профессиональные и бытовые навыки.

Прогноз и профилактика

Если пациенты должным образом соблюдают безглютеновую диету, придерживаются других назначений гастроэнтеролога, то прогноз для жизни благоприятный.

С целью профилактики близким родственникам пациента врач может предложить типирование HLA DQ2/DQ8. Метод применяется для обнаружения генов целиакии. Но только для ее исключения, а не подтверждения. Ведь генетическая предрасположенность на практике может и не реализоваться.